Les chercheurs de Yale rectifient avec succès la mutation génique qui entraîne la mucoviscidose

Les chercheurs de Yale ont avec succès rectifié la mutation la plus courante dans le gène qui entraîne la mucoviscidose, une affection génétique mortelle.

L'étude était le 27 avril publié dans des transmissions de nature.

La mucoviscidose est un trouble hérité et potentiellement mortel qui endommage les poumons et l'appareil digestif. Elle le plus couramment est provoquée par une mutation dans le gène de mucoviscidose connu sous le nom de F508del. Le trouble n'a aucun remède, et la demande de règlement se compose type du management de sympt40me. Les précédentes tentatives de traiter la maladie par la thérapie génique ont été infructueuses.

Pour rectifier la mutation, une équipe multidisciplinaire des chercheurs de Yale a développé une approche nouvelle. Abouti par M. Peter Glazer, présidence de la radiologie thérapeutique, M. Mark Saltzman, présidence de génie biomédical, et M. Marie Egan, professeur de la pédiatrie et de la physiologie cellulaire et moléculaire, l'équipe de collaboration a employé les molécules synthétiques assimilées à l'ADN -- acides nucléiques de peptide appelé, ou PNAs -- aussi bien que le donneur ADN, pour éditer l'anomalie génétique.

« Ce que le PNA fait est la bride à l'ADN près de la mutation, déclenchant la réparation de l'ADN et des voies de recombinaison en cellules, » Egan a expliqué.

Les chercheurs ont également développé une méthode de livrer le PNA/DNA par l'intermédiaire des nanoparticles microscopiques. Ces particules minuscules, qui sont des milliardièmes d'un mètre de diamètre, sont particulièrement conçues pour pénétrer les cellules visées.

En les deux cellules humaines de voie aérienne et cellules nasales de souris, les chercheurs ont observé des rectifications dans les gènes visés. « Le pourcentage des cellules chez l'homme et chez les souris que nous pouvions éditer étions plus élevés qu'a été précédemment rapporté en technologie de retouche de gène, » a dit Egan. Elles ont également observé que le traitement a eu minimal hors de l'objectif, ou fortuit, des effets sur les cellules traitées.

Tandis que les découvertes d'étude sont significatives, beaucoup plus de recherche est nécessaire pour raffiner la stratégie de génie génétique, a dit Egan. « C'est étape une dans un long procédé. La technologie a pu être employée comme voie de fixer l'anomalie génétique fondamentale dans la mucoviscidose. »

Source:

Yale University