I ricercatori di Yale correggono con successo la mutazione genetica che causa la fibrosi cistica

I ricercatori di Yale correggevano con successo la mutazione più comune nel gene che causa la fibrosi cistica, una malattia genetica letale.

Lo studio è stato pubblicato il 27 aprile nelle comunicazioni della natura.

La fibrosi cistica è un disordine ereditato e pericoloso che danneggia i polmoni e l'apparato digerente. È causata il più comunemente da una mutazione nel gene di fibrosi cistica conosciuto come F508del. Il disordine non ha maturazione ed il trattamento consiste tipicamente della gestione di sintomo. I tentativi precedenti di trattare la malattia con terapia genica sono stati infruttuosi.

Per correggere la mutazione, un gruppo pluridisciplinare dei ricercatori di Yale ha sviluppato un approccio novello. Piombo dal Dott. Peter Glazer, presidenza di radioterapia, il Dott. Mark Saltzman, presidenza di assistenza tecnica biomedica ed il Dott. Marie Egan, professore della pediatria e della fisiologia cellulare e molecolare, il gruppo di collaborazione ha usato le molecole sintetiche simili a DNA -- peptide chiamato acidi nucleici, o PNAs -- così come il DNA del donatore, modificare il difetto genetico.

“Che cosa il PNA fa è il morsetto al DNA vicino alla mutazione, avviante la riparazione del DNA e vie di ricombinazione in celle,„ Egan ha spiegato.

I ricercatori egualmente hanno messo a punto un metodo di consegna del PNA/DNA via le nanoparticelle microscopiche. Queste particelle minuscole, che sono billionths di un metro di diametro, specificamente sono destinate per penetrare le celle mirate a.

In entrambe le celle umane della galleria di ventilazione e celle nasali del mouse, i ricercatori hanno osservato le correzioni nei geni mirati a. “La percentuale delle celle in esseri umani ed in mouse che potevamo modificare eravamo superiori a precedentemente è stata riferita in gene che modificano la tecnologia,„ ha detto Egan. Egualmente hanno osservato che la terapia ha avuta minimo fuori dall'obiettivo, o non intenzionale, effetti sulle celle curate.

Mentre i risultati di studio sono significativi, la molto più ricerca è necessaria raffinare la strategia dell'ingegneria genetica, ha detto Egan. “Questo è punto uno in un trattamento lungo. La tecnologia ha potuto essere usata come modo fissare il difetto genetico di base nella fibrosi cistica.„

Source:

Yale University