Los investigadores de Yale corrigen con éxito la mutación de gen que causa fibrosis quística

Los investigadores de Yale corrigieron con éxito la mutación más común del gen que causa fibrosis quística, un desorden genético mortífero.

El estudio fue publicado el 27 de abril en comunicaciones de la naturaleza.

La fibrosis quística es un desorden heredado, peligroso para la vida que daña los pulmones y el sistema digestivo. Es causada lo más común posible por una mutación en el gen de la fibrosis quística conocido como F508del. El desorden no tiene ninguna vulcanización, y el tratamiento consiste en típicamente la administración del síntoma. Las tentativas anteriores de tratar la enfermedad con terapia génica han sido fracasadas.

Para corregir la mutación, las personas multidisciplinarias de los investigadores de Yale desarrollaron un nuevo enfoque. Llevado por el Dr. Peter Glazer, silla de la radiología terapéutica, el Dr. Mark Saltzman, silla de la ingeniería biomédica, y el Dr. Marie Egan, profesor de la pediatría y de la fisiología celular y molecular, las personas colaborativas utilizaron las moléculas sintetizadas similares a la DNA -- péptido llamado ácidos nucléicos, o PNAs -- así como la DNA del donante, corregir el defecto genético.

“Qué lo hace el PNA está la abrazadera a la DNA cerca de la mutación, accionando la reparación de la DNA y los caminos de la recombinación en células,” Egan explicó.

Los investigadores también desarrollaron un método de entregar el PNA/DNA vía nanoparticles microscópicos. Estas partículas minúsculas, que son billionths de un contador en diámetro, se diseñan específicamente para penetrar las células apuntadas.

En ambas células humanas de la aerovía y las células nasales del ratón, los investigadores observaron correcciones en los genes apuntados. “El porcentaje de células en seres humanos y en ratones que podíamos corregir éramos más altos que se ha denunciado previamente en el gen que corregía tecnología,” dijo a Egan. También observaron que la terapia tenía mínimo de objetivo, o involuntario, los efectos sobre las células tratadas.

Mientras que las conclusión del estudio son importantes, mucho más investigación es necesaria refinar la estrategia de la ingeniería genética, dijo a Egan. “Éste es el paso uno en un proceso largo. La tecnología se podía utilizar como manera de reparar el defecto genético básico en fibrosis quística.”

Source:

Yale University