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L'étude neuve recense le gène qui entraîne le syndrome potentiellement fatal d'Adams-Oliver

Une étude neuve a séparé confirmé et sensiblement établi sur la recherche récente, recensant des mutations d'un gène qui entraîne le syndrome rare mais potentiellement fatal d'Adams-Oliver.

Une principale équipe des experts en matière médicaux et de génétique des institutions en travers de l'Europe a indépendamment recensé un gène NOTCH1 appelé tout en également découvrant la gamme la plus étendue des mutations, consolidant et augmentant la recherche précédente publiée en 2014.

Les découvertes neuves, publiées dans la circulation de tourillon : La génétique cardiovasculaire, solidifient encoche signalant comme facteur important en syndrome d'Adams-Oliver (AOS) et avancent davantage le diagnostic et la demande de règlement de ce trouble néonatal - caractérisé par des défectuosités de membre et de cuir chevelu, accompagnées d'une foule de complications cardiaques et vasculaires.

L'identification du gène a été conduite par professeur Richard Trembath et M. Laura Southgate, par l'Université de Londres de Queen Mary, avec des analyses fonctionnelles suivantes principalement conduites par M. Rajiv Machado et collègues à l'université de Lincoln, le R-U.

M. supérieur commun Machado de l'auteur de l'étude, de l'école des sciences de la vie, université de Lincoln, a dit : « Notre étude, qui fournit la plus grande collection de mutations NOTCH1 jusqu'à présent, met clairement ce gène comme facteur génétique causal important dans l'AOS et en particulier une fois liée aux anomalies cardiovasculaires importantes, de développement et structurelles.

« Cet aperçu de NOTCH1 offre le potentiel d'expliquer son fonctionnement dans le développement des systèmes principaux dans le fuselage - les systèmes notamment cardiovasculaires, squelettiques et pulmonaires. L'espoir éventuel est davantage de recherche dans cet endroit aura comme conséquence des diagnostics plus efficaces, mais avant tout des traitements de demande de règlement, pour ceux affectés dans cette condition débilitante. »

Le procédé initial d'identification de gènes a été basé sur ordonnancer les génomes de 12 familles affectées avec l'AOS. Ils ont constaté que deux personnes de différentes familles ont eu des mutations dans le gène NOTCH1. La confirmation de ces découvertes a été obtenue en examinant une cohorte de 52 patients complémentaires, qui ont mené à l'identification des huit seules mutations plus encore.

Cette étude, combinée avec la publication plus tôt des mutations NOTCH1 dans l'AOS, est une percée significative dans la compréhension de ce trouble du développement, qui n'a actuel aucun remède.

En 2011, M. Machado et M. Southgate étaient intégraux aux efforts que cela a menés à la découverte ARHGAP31 du gène - la première anomalie moléculaire recensée liée à l'AOS. Ceci trouvant a été noté par les publications internationales comprenant le tourillon américain de la génétique médicale qui a fourni un éditorial pour marquer le travail.

Depuis lors quatre gènes complémentaires, y compris NOTCH1, ont été recensés indiquant ceci est une maladie soutenue par des facteurs génétiques multiples.

La collaboration est actuel autre examinant le choc des mutations NOTCH1 décrites dans cette étude et explorant la possibilité de mutations complémentaires en gènes jusqu'à présent non identifiés dans une cohorte considérable des patients.

Source:

University of Lincoln