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Il nuovo studio identifica il gene che causa la sindrome potenzialmente interna di Adams-Oliver

Un nuovo studio ha confermato esclusivamente e costruito significativamente sulla ricerca recente, identificante le mutazioni di un gene che causa la sindrome rara ma potenzialmente interna di Adams-Oliver.

Un gruppo principale degli esperti nella genetica e medici dalle istituzioni attraverso Europa ha identificato indipendente un gene chiamato NOTCH1 mentre però scoprendo il più vasto intervallo delle mutazioni, sia consolidanti che ampliando la ricerca precedente pubblicata nel 2014.

I nuovi risultati, pubblicati nella circolazione del giornale: La genetica cardiovascolare, solidifica tacca che segnala come fattore principale nella sindrome di Adams-Oliver (AOS) e più ulteriormente avanza la diagnosi ed il trattamento di questo disordine neonatale - caratterizzato dai difetti del cuoio capelluto e dell'arto, accompagnati da una miriade di complicazioni cardiache e vascolari.

L'identificazione del gene è stata determinata dal professor Richard Trembath e dal Dott. Laura Southgate, dall'università di Londra di Queen Mary, con le analisi funzionali successive soprattutto condotte dal Dott. Rajiv Machado e colleghi all'università di Lincoln, il Regno Unito.

Il Dott. senior unito Machado dell'autore dello studio, dal banco delle scienze biologiche, università di Lincoln, ha detto: “Il nostro studio, che fornisce l'ampia raccolta delle mutazioni NOTCH1 fin qui, colloca chiaramente questo gene come fattore genetico causale importante in AOS ed in particolare una volta connesso con i difetti cardiovascolari importanti, sia inerenti allo sviluppo che strutturali.

“Questa visione di NOTCH1 offre il potenziale di spiegare la sua funzione nello sviluppo dei sistemi chiave nell'organismo - sistemi considerevolmente cardiovascolari, scheletrici e polmonari. L'ultima speranza è ulteriore ricerca in questa area provocherà le diagnosi più efficaci, ma per di più le terapie del trattamento, per quelli influenzati con questo stato debilitante.„

Il processo di identificazione iniziale del gene è stato basato sull'ordinamento dei genoma di 12 famiglie influenzate con il AOS. Hanno trovato che due genti dalle famiglie differenti hanno avute mutazioni nel gene NOTCH1. La conferma di questi risultati è stata ottenuta schermando un gruppo di 52 pazienti supplementari, che piombo all'identificazione delle otto mutazioni uniche più ancora.

Questo studio, combinato con la pubblicazione più in anticipo delle mutazioni NOTCH1 in AOS, è un'innovazione significativa nella comprensione di questo disordine inerente allo sviluppo, che corrente non ha maturazione.

Nel 2011, il Dott. Machado ed il Dott. Southgate erano integrali agli sforzi che quello piombo alla scoperta del gene ARHGAP31 - il difetto molecolare in primo luogo identificato connesso con il AOS. Ciò che trova è stata notata dalle pubblicazioni internazionali compreso il giornale americano della genetica medica che ha fornito un editoriale per tracciare il lavoro.

Da allora quattro geni supplementari, compreso NOTCH1, sono stati identificati indicanti questo è una malattia sostenuta dai fattori genetici multipli.

La collaborazione è corrente ulteriore esaminando l'impatto delle mutazioni NOTCH1 descritte in questo studio ed esplorando la possibilità delle mutazioni supplementari in geni finora non identificati in un esteso gruppo dei pazienti.

Source:

University of Lincoln