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O estudo novo identifica o gene que causa a síndrome potencial fatal de Adams-Oliver

Um estudo novo confirmou separada e construído significativamente na pesquisa recente, identificando mutações de um gene que causasse a síndrome rara mas potencial fatal de Adams-Oliver.

Uma equipe principal de peritos médicos e da genética das instituições através de Europa identificou independente um gene chamado NOTCH1 ao igualmente descobrir a escala a maior das mutações, consolidando e ao expandir a pesquisa precedente publicada em 2014.

Os resultados novos, publicados na circulação do jornal: As genéticas cardiovasculares, solidificam o entalhe que sinaliza como um factor principal na síndrome de Adams-Oliver (AOS) e avançam mais o diagnóstico e o tratamento desta desordem neonatal - caracterizada pelos defeitos do membro e do escalpe, acompanhados de um anfitrião de complicações cardíacas e vasculares.

A identificação do gene foi conduzida pelo professor Richard Trembath e pelo Dr. Laura Southgate, da Universidade de Londres de Queen Mary, com as análises funcionais subseqüentes conduzidas primeiramente pelo Dr. Rajiv Machado e colegas na universidade de Lincoln, Reino Unido.

O Dr. superior comum Machado do autor do estudo, da escola das ciências da vida, universidade de Lincoln, disse: “Nosso estudo, que fornece a coleção a maior das mutações NOTCH1 até agora, coloca claramente este gene como um factor genético causal principal no AOS e em particular quando associado com os defeitos cardiovasculares principais, desenvolventes e estruturais.

“Esta introspecção em NOTCH1 oferece o potencial explicar sua função na revelação dos sistemas chaves no corpo - sistemas notàvel cardiovasculares, esqueletais e pulmonars. A esperança final é uma pesquisa mais adicional nesta área conduzirá a uns diagnósticos mais eficazes, mas mais importante ainda a umas terapias do tratamento, para aqueles afetados com esta condição debilitante.”

O processo inicial da identificação do gene foi baseado em arranjar em seqüência os genomas de 12 famílias afetadas com AOS. Encontraram que dois povos das famílias diferentes tiveram mutações no gene NOTCH1. A confirmação destes resultados foi obtida selecionando uma coorte de 52 pacientes adicionais, que conduziram à identificação de umas oito mutações originais mais adicionais.

Este estudo, combinado com a publicação mais adiantada das mutações NOTCH1 no AOS, é uma descoberta significativa na compreensão desta desordem desenvolvente, que não tem actualmente nenhuma cura.

Em 2011, o Dr. Machado e o Dr. Southgate eram integrais aos esforços que aquele conduziu à descoberta do gene ARHGAP31 - o defeito molecular primeiramente identificado associado com o AOS. Isto que encontra foi notado pelas publicações internacionais que incluem o jornal americano da genética médica que forneceu um editorial para marcar o trabalho.

Desde então quatro genes adicionais, incluindo NOTCH1, foram identificados indicando este são uma doença sustentada por factores genéticos múltiplos.

A colaboração é actualmente mais adicional examinando o impacto das mutações NOTCH1 descritas neste estudo e explorando a possibilidade de mutações adicionais em genes até agora não identificados em uma coorte extensiva dos pacientes.

Source:

University of Lincoln