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El nuevo estudio determina el gen que causa el síndrome potencialmente fatal de Adams-Oliverio

Un nuevo estudio ha confirmado por separado y empleado importante la investigación reciente, determinando mutaciones de un gen que causa el síndrome infrecuente pero potencialmente fatal de Adams-Oliverio.

Las personas de cabeza de los expertos médicos y de la genética de las instituciones a través de Europa determinaron independientemente un gen llamado NOTCH1 mientras que también descubrían el alcance más grande de las mutaciones, consolidando y despliegan la investigación anterior publicada en 2014.

Las nuevas conclusión, publicadas en la circulación del gorrón: Las genéticas cardiovasculares, solidifican muesca que hace señales como factor principal en el síndrome de Adams-Oliverio (AOS) y avance más lejos diagnosis y el tratamiento de este desorden neonatal - caracterizado por los defectos del limbo y del cuero cabelludo, acompañados por un ordenador principal de complicaciones cardiacas y vasculares.

La identificación del gen fue impulsada por profesor Richard Trembath y el Dr. Laura Southgate, de la Universidad de Londres de Queen Mary, con los análisis funcionales subsiguientes conducto sobre todo por el Dr. Rajiv Machado y colegas en la universidad de Lincoln, Reino Unido.

El Dr. mayor común Machado del autor del estudio, de la escuela de ciencias de la vida, universidad de Lincoln, dijo: “Nuestro estudio, que ofrece la colección más grande de las mutaciones NOTCH1 hasta la fecha, coloca sin obstrucción este gen como factor genético causal importante en el AOS y particularmente cuando está asociado a los defectos cardiovasculares importantes, de desarrollo y estructurales.

“Este discernimiento en NOTCH1 ofrece el potencial de explicar su función en el revelado de los sistemas dominantes en la carrocería - los sistemas notablemente cardiovasculares, esqueléticos y pulmonares. La esperanza final es investigación adicional en esta área dará lugar a diagnosis más efectivas, pero más importante a terapias del tratamiento, para ésos afectados con esta condición debilitante.”

El proceso inicial de la identificación del gen fue basado en la secuencia de los genomas de 12 familias afectadas con el AOS. Encontraron que dos personas de diversas familias tenían mutaciones en el gen NOTCH1. La confirmación de estas conclusión fue obtenida revisando una cohorte de 52 pacientes adicionales, que llevaron a la identificación de ocho mutaciones únicas más.

Este estudio, combinado con la publicación anterior de las mutaciones NOTCH1 en el AOS, es una ruptura importante en la comprensión de este desorden de desarrollo, que no tiene actualmente ninguna vulcanización.

En 2011, el Dr. Machado y el Dr. Southgate eran integrales a los esfuerzos que eso llevó al descubrimiento del gen ARHGAP31 - el defecto molecular primero determinado asociado al AOS. Esto que encontraba fue observada por las publicaciones internacionales incluyendo el gorrón americano de la genética médica que ofreció un editorial para marcar el trabajo.

Desde entonces cuatro genes adicionales, incluyendo NOTCH1, se han determinado indicando esto son una enfermedad apuntalada por factores genéticos múltiples.

La colaboración es actualmente más futura examinando el impacto de las mutaciones NOTCH1 descritas en este estudio y explorando la posibilidad de mutaciones adicionales en genes hasta ahora no identificados en una cohorte extensa de pacientes.

Source:

University of Lincoln