l'étude dirigée par TGen associe des syndromes de « X-linked » aux origines génétiques

Une étude aboutie par l'Institut de Recherches Génomique De Translation (TGen) a pour la première fois apparié des douzaines des maladies infantiles et de syndromes concernant la faiblesse musculaire et des articulations raides à leurs origines génétiques susceptibles.

L'étude, en association avec l'Université de la Colombie-Britannique et BC de l'Hôpital pour Enfants Vancouver, a été publiée ce mois (Mai) dans le Tourillon Américain de la Génétique Médicale. L'objectif de l'étude est de permettre mieux à des médecins et à des généticiens d'avancer les demandes de règlement neuves qui pourraient aider ces enfants.

« Il est étonnant à nous combien divers et complexe la génétique fondamentale est pour tous ces maladies ou syndromes, » a dit M. Lisa Baumbach-Reardon, un Professeur Agrégé de TGen et l'auteur du Co-sénior de l'étude. « Une meilleure compréhension des troubles avec des contractures à la naissance et à leur génétique associée est critique pour le diagnostic précis et la demande de règlement optimale. »

L'étude décrit plus de 50 de plus de 400 rares, mais plus de détail, troubles associés avec des contractures musculaires multiples et articulations raides parmi des nouveaux-nés. Ils affectent des bras, des pieds, des torses et d'autres parties du fuselage, souvent dans les combinaisons.

Ces plus de 50 troubles sont des syndromes appelés de « X-linked », parce que les gènes qui les entraînent sont sur le Chromosome X. Les mères Inchangées peuvent les réussir en circuit à leurs enfants, le plus souvent à leurs fils.

L'étude, ou compilation des études, recensée 20 gènes différents associés avec trois catégories de ces plus de 50 syndromes :

  • Une catégorie a représenté plus de 20 syndromes dans lesquels les gènes responsables de X-linked ont été recensés.
  • Une deuxième catégorie a représenté sept états distincts compatibles avec la X-Liaison et le présent avec des contractures.
  • Une troisième catégorie a représenté des 20 syndromes supplémentaires avec les contractures enregistrées qui sont suspectées pour être X-linked.

« De Manière Dégagée, il y a beaucoup de différentes causes des articulations raides dans les nouveaux-nés, » a dit M. Judith Hall, Professeur d'Emerita en Services de Pédiatrie et Génétique Médicale à l'Université de la Colombie-Britannique et BC de l'Hôpital pour Enfants, et de tout autre auteur du Co-sénior de l'étude.

« Nous avons voulu rassembler la description clinique de chacun de ces syndromes, et les apparions aux gènes, les biochimies des gènes, et les voies cellulaires, afin de recenser des traitements potentiels, » a dit M. Hall, un des experts en matière principaux mondiaux en matière de décrire des anomalies congénitales.

Cette ontologie -- ou recherche de tous les documents médicaux -- est censé pour être entreprendre jamais le plus complet pour ces maladies.

Le Chasseur de M. Jesse, un Professeur d'Aide à la Recherche de TGen et l'auteur important de l'étude, a dit que comprenant comment potentiellement intervenir et éviter les articulations raides pendant la grossesse sont principaux.

Les « Contractures peuvent se développer à n'importe quel âge en raison du dysfonctionnement neuromusculaire, ou à limitation du mouvement, mais l'innervation et le mouvement de muscle est in utero particulièrement critique pour le développement conjoint normal, » M. Hunter a dit.

L'étude, Examen des Syndromes de X-linked avec Arthrogryposis ou Contractures Précoces -- L'Aide au Diagnostic et à l'Identification de Voie, conclut : « C'est notre espoir qu'avec des avances dans l'évaluation clinique, le prochain ordonnancement de rétablissement, et les outils de bio-informatique, que ces syndromes veulent (tous) ont des étiologies moléculaires identifiables (les causes) dans un avenir proche. »

Source : L'Institut de Recherches Génomique De Translation

Source:

The Translational Genomics Research Institute