da soci guidati TGen di studio “X-hanno collegato„ le sindromi alle origini genetiche

Uno studio piombo dall'istituto di ricerca di traduzione di genomica (TGen) per la prima volta ha abbinato dozzine di malattie e di sindromi infantili che comprendono la debolezza di muscolo e le giunzioni rigide alle loro origini genetiche probabili.

Lo studio, in collaborazione con l'università di British Columbia e BC di ospedale pediatrico Vancouver, è stato pubblicato questo mese (maggio) nel giornale americano della genetica medica. Lo scopo dello studio è di permettere meglio ai medici ed ai genetisti di avanzare i nuovi trattamenti che potrebbero aiutare questi bambini.

“È stupefacente a noi quanto diverso e complesso la genetica di fondo è per tutte queste malattie o sindromi,„ ha detto il Dott. Lisa Baumbach-Reardon, un professore associato di TGen e l'autore co-senior dello studio. “Una migliore comprensione dei disordini con le contratture alla nascita ed alla loro genetica associata è critica per la diagnosi accurata ed il trattamento ottimale.„

Lo studio descrive oltre 50 del più di 400 rari, ma specifici, disordini connessi con le contratture multiple del muscolo e giunzioni rigide fra i neonati. Pregiudicano le armi, i cosciotti, i torsi ed altre parti del corpo, spesso nelle combinazioni.

Questi più di 50 disordini sono chiamati sindromi “X-collegate„, perché i geni che li causano sono sul cromosoma X. Le madri inalterate possono passarle sopra ai loro bambini, il più spesso ai loro figli.

Lo studio, o compilazione degli studi, identificata 20 geni differenti connessi con tre categorie di queste più di 50 sindromi:

  • Una categoria ha rappresentato più di 20 sindromi in cui i geni X-collegati responsabili sono stati identificati.
  • Una seconda categoria ha rappresentato sette rapporti distinti coerenti con il X-legame ed il presente con le contratture.
  • Una terza categoria ha rappresentato le 20 sindromi supplementari con le contratture riferite che sono sospettate X-per essere collegate.

“Chiaramente, ci sono molte cause differenti delle giunzioni rigide in neonati,„ ha detto il Dott. Judith Corridoio, professore di Emerita nei dipartimenti della pediatria e della genetica medica all'università di British Columbia e BC l'ospedale pediatrico ed autore co-senior dello studio l'altro.

“Abbiamo voluto riunire la descrizione clinica di ciascuna di queste sindromi e le abbiniamo ai geni, la biochimica dei geni e le vie cellulari, per identificare le terapie potenziali,„ ha detto il Dott. Corridoio, uno degli esperti principali del mondo nella descrizione dei difetti di nascita.

Questa ontologia -- o ricerca di tutta la letteratura medica -- è creduto per essere mai l'impresa più completa per queste malattie.

Il Dott. Jesse Hunter, un assistente universitario della ricerca di TGen e l'autore principale dello studio, ha detto che capendo come potenzialmente intervenire ed impedire le giunzioni rigide durante la gravidanza sono fondamentali.

“Le contratture possono svilupparsi a tutta l'età come conseguenza di disfunzione neuromuscolare, o a limitazione di movimento, ma lo stimolo ed il movimento del muscolo in utero è particolarmente critici per sviluppo congiunto normale,„ il Dott. Hunter ha detto.

Lo studio, rassegna delle sindromi X-Collegare con Arthrogryposis o contratture iniziali -- L'aiuto all'identificazione di via e di diagnosi, conclude: “È la nostra speranza che con gli avanzamenti nella valutazione clinica, l'ordinamento seguente della generazione e gli strumenti di bioinformatica, che queste sindromi vogliono (tutti) hanno eziologie molecolari identificabili (cause) nell'immediato futuro.„

Source:

The Translational Genomics Research Institute