da soci guidati TGen di studio “X-Hanno Collegato„ le sindromi alle origini genetiche

Uno studio piombo dall'Istituto Di Ricerca Di Traduzione di Genomica (TGen) per la prima volta ha abbinato dozzine di malattie e di sindromi infantili che comprendono la debolezza di muscolo e le giunture rigide alle loro origini genetiche probabili.

Lo studio, in collaborazione con l'Università di British Columbia e BC di Ospedale Pediatrico Vancouver, è stato pubblicato questo mese (Maggio) nel Giornale Americano della Genetica Medica. Lo scopo dello studio è di permettere meglio ai medici ed ai genetisti di avanzare i nuovi trattamenti che potrebbero aiutare questi bambini.

“È stupefacente a noi quanto diverso e complesso la genetica di fondo è per tutte queste malattie o sindromi,„ ha detto il Dott. Lisa Baumbach-Reardon, un Professore Associato di TGen e l'autore co-senior dello studio. “Una migliore comprensione dei disordini con le contratture alla nascita ed alla loro genetica associata è critica per la diagnosi accurata ed il trattamento ottimale.„

Lo studio descrive oltre 50 del più di 400 rari, ma specifici, disordini connessi con le contratture multiple del muscolo e giunture rigide fra i neonati. Pregiudicano le armi, i lati, i torsi ed altre parti del corpo, spesso nelle combinazioni.

Questi più di 50 disordini sono chiamati sindromi “X-Collegate„, perché i geni che li causano sono sul Cromosoma X. Le madri Inalterate possono passarle sopra ai loro bambini, il più spesso ai loro figli.

Lo studio, o compilazione degli studi, identificata 20 geni differenti connessi con tre categorie di queste più di 50 sindromi:

  • Una categoria ha rappresentato più di 20 sindromi in cui i geni X-Collegati responsabili sono stati identificati.
  • Una seconda categoria ha rappresentato sette rapporti distinti coerenti con il X-Legame ed il presente con le contratture.
  • Una terza categoria ha rappresentato le 20 sindromi supplementari con le contratture riferite che sono sospettate X-Per Essere Collegate.

“Chiaramente, ci sono molte cause differenti delle giunture rigide in neonati,„ ha detto il Dott. Judith Corridoio, il Professor di Emerita nei Dipartimenti della Pediatria e della Genetica Medica all'Università di British Columbia e BC l'Ospedale Pediatrico ed autore co-senior dello studio l'altro.

“Abbiamo voluto riunire la descrizione clinica di ciascuna di queste sindromi e le abbiniamo ai geni, la biochimica dei geni e le vie cellulari, per identificare le terapie potenziali,„ ha detto il Dott. Corridoio, uno degli esperti principali del mondo nella descrizione dei difetti di nascita.

Questa ontologia -- o ricerca di tutta la letteratura medica -- è creduto per essere mai l'impresa più completa per queste malattie.

Il Cacciatore del Dott. Jesse, un Assistente Universitario della Ricerca di TGen e l'autore principale dello studio, ha detto che capendo come potenzialmente intervenire ed impedire le giunture rigide durante la gravidanza sono fondamentali.

“Le Contratture possono svilupparsi a tutta l'età come conseguenza di disfunzione neuromuscolare, o a limitazione di movimento, ma lo stimolo ed il movimento del muscolo in utero è particolarmente critici per sviluppo congiunto normale,„ il Dott. Hunter ha detto.

Lo studio, Rassegna delle Sindromi X-Collegare con Arthrogryposis o Contratture Iniziali -- L'Aiuto all'Identificazione di Via e di Diagnosi, conclude: “È la nostra speranza che con gli avanzamenti nella valutazione clinica, l'ordinamento seguente della generazione e gli strumenti di bioinformatica, che queste sindromi vogliono (tutti) hanno eziologie molecolari identificabili (cause) nell'immediato futuro.„

Sorgente: L'Istituto Di Ricerca Di Traduzione di Genomica