os associados TGen-conduzidos do estudo “X-ligaram” síndromes às origens genéticas

Um estudo conduzido pelo instituto de investigação Translational da genómica (TGen) tem combinado pela primeira vez dúzias de doenças infanteis e de síndromes que envolvem a fraqueza de músculo e junções duras a suas origens genéticas prováveis.

O estudo, em colaboração com a universidade do hospital Vancôver do Columbia Britânica e BC de crianças, foi publicado este mês (maio) no jornal americano da genética médica. O objetivo do estudo é permitir melhor médicos e geneticista de avançar os tratamentos novos que puderam ajudar estas crianças.

“É surpreendente a nós como diverso e complexo a genética subjacente é para todas estas doenças ou síndromes,” disse o Dr. Lisa Baumbach-Reardon, um professor adjunto de TGen e autor co-superior do estudo. “Uma compreensão melhor das desordens com contracções no nascimento e em suas genéticas associadas é crítica para o diagnóstico exacto e o tratamento óptimo.”

O estudo descreve sobre 50 do mais de 400 raros, mas específico, desordens associadas com as contracções múltiplas do músculo e junções duras entre neonatos. Afectam os braços, os pés, os torsos e as outras partes do corpo, frequentemente nas combinações.

Estas mais de 50 desordens são chamadas síndromes “X-ligadas”, porque os genes que os causam estão no cromossoma de X. As matrizes não afectadas podem passá-los sobre a suas crianças, o mais frequentemente a seus filhos.

O estudo, ou compilação dos estudos, identificada 20 genes diferentes associados com as três categorias destas mais de 50 síndromes:

  • Uma categoria representou mais de 20 síndromes em que os genes X-ligados responsáveis foram identificados.
  • Uma segunda categoria representou sete relatórios distintos consistentes com o X-enlace e o presente com as contracções.
  • Uma terceira categoria representou 20 síndromes adicionais com as contracções relatadas que são suspeitadas X-para ser ligadas.

“Claramente, há muitas causas diferentes de junções duras nos neonatos,” disse o Dr. Judith Salão, professor de Emerita nos departamentos da pediatria e de genéticas médicas na universidade do hospital do Columbia Britânica e BC de crianças, e autor co-superior do estudo do outro.

“Nós quisemos reunir a descrição clínica de cada um destas síndromes, e combinamo-las aos genes, a bioquímica dos genes, e os caminhos celulares, a fim identificar terapias potenciais,” disse o Dr. Salão, um dos peritos principais do mundo em descrever defeitos congénitos.

Esta ontologia -- ou busca de toda a literatura médica -- é acreditado para ser nunca o empreendimento o mais detalhado para estas doenças.

O Dr. Jesse Caçador, um professor adjunto da pesquisa de TGen e autor principal do estudo, disse que compreendendo como intervir e impedir potencial junções duras durante a gravidez são fundamentais.

As “contracções podem tornar-se em toda a idade em conseqüência da deficiência orgânica neuromuscular, ou em limitação do movimento, mas da inervação do músculo e do movimento dentro - o utero é particularmente crítico para o desenvolvimento conjunto normal,” o Dr. Caçador disse.

O estudo, revisão de síndromes X-Ligar com Arthrogryposis ou contracções adiantadas -- O auxílio à identificação do diagnóstico e do caminho, conclui: “É nossa esperança que com avanços na avaliação clínica, arranjar em seqüência da próxima geração, e as ferramentas da bioinformática, que estas síndromes querem (tudo) têm etiologia moleculars identificáveis (as causas) em um futuro próximo.”

Source:

The Translational Genomics Research Institute