los socios TGen-llevados del estudio “X-conectaron” síndromes a los orígenes genéticos

Un estudio llevado por el instituto de investigación de translación de la genómica (TGen) ha igualado por primera vez docenas de enfermedades infantiles y de síndromes que implicaban la debilidad muscular y juntas rígidas a sus probables orígenes genéticos.

El estudio, en asociación con la universidad del hospital Vancouver de la Columbia Británica y A.C. de niños, fue publicado este mes (mayo) en el gorrón americano de la genética médica. La meta del estudio es permitir mejor a médicos y a genetistas avance los nuevos tratamientos que pudieron ayudar a estos niños.

“Es asombrosa a nosotros cómo es diverso y complejo la genética subyacente está para todos estas enfermedades o síndromes,” dijo al Dr. Lisa Baumbach-Reardon, profesor adjunto de TGen y el autor co-mayor del estudio. “Una mejor comprensión de desordenes con contracciones en el nacimiento y sus genéticas asociadas es crítica para la diagnosis exacta y el tratamiento óptimo.”

El estudio describe sobre 50 de más de 400 raros, pero específico, los desordenes asociados a contracciones múltiples del músculo y las juntas rígidas entre recién nacidos. Afectan a las armas, a los tramos, a los torsos y a otras partes de la carrocería, a menudo en combinaciones.

Estos más de 50 desordenes se llaman los síndromes “X-conectados”, porque los genes que los causan están en el cromosoma X. Los moldes-madre inafectados pueden pasarlos conectado a sus niños, lo más a menudo posible a sus hijos.

El estudio, o compilación de estudios, determinada 20 diversos genes asociados a tres categorías de estos más de 50 síndromes:

  • Una categoría representó más de 20 síndromes en los cuales se han determinado los genes X-conectados responsables.
  • Una segunda categoría representó siete partes distintos constantes con la X-articulación y el presente con contracciones.
  • Una tercera categoría representó 20 síndromes adicionales con las contracciones denunciadas que se sospechan X-para ser conectadas.

“Sin obstrucción, hay muchas diversas causas de juntas rígidas en recién nacidos,” dijo al Dr. Judith Pasillo, profesor de Emerita en los departamentos de la pediatría y de las genéticas médicas en la universidad del hospital de la Columbia Británica y A.C. de niños, y autor co-mayor del estudio del otro.

“Quisimos reunir la descripción clínica de cada uno de estos síndromes, y los igualamos a los genes, la bioquímica de genes, y los caminos celulares, para determinar terapias potenciales,” dijo al Dr. Pasillo, uno de los expertos de cabeza del mundo en la descripción de defectos de nacimiento.

Esta ontología -- o búsqueda de toda la literatura médica -- se cree para ser nunca la empresa más completa para estas enfermedades.

El Dr. Jesse Hunter, profesor adjunto de la investigación de TGen y el autor importante del estudio, dijo que entendiendo cómo potencialmente intervenir y prevenir juntas rígidas durante embarazo son fundamentales.

Las “contracciones pueden convertirse en cualquier edad como resultado de la disfunción neuromuscular, o la limitación del movimiento, pero la inervación y el movimiento del músculo in utero es determinado críticos para el desarrollo conjunto normal,” el Dr. Hunter dijo.

El estudio, revista de los síndromes X-Conectar con Arthrogryposis o contracciones tempranas -- El ayudante a la identificación de la diagnosis y del camino, concluye: “Es nuestra esperanza que con avances en la evaluación clínica, la secuencia siguiente de la generación, y las herramientas de la bioinformática, que estos síndromes quieren (todos) tienen etiologías moleculares identificables (las causas) en un futuro próximo.”

Source:

The Translational Genomics Research Institute