los socios TGen-llevados del estudio “X-Conectaron” síndromes a los orígenes genéticos

Un estudio llevado por el Instituto de Investigación De Translación de la Genómica (TGen) ha correspondido con por primera vez docenas de enfermedades infantiles y de síndromes que implicaban la debilidad muscular y juntas derechas a sus probables orígenes genéticos.

El estudio, en asociación con la Universidad del Hospital Vancouver de la Columbia Británica y A.C. de Niños, fue publicado este mes (Mayo) en el Gorrón Americano de la Genética Médica. La meta del estudio es permitir mejor a médicos y a genetistas avance los nuevos tratamientos que pudieron ayudar a estos niños.

“Es asombrosa a nosotros cómo es diverso y complejo la genética subyacente está para todos estas enfermedades o síndromes,” dijo al Dr. Lisa Baumbach-Reardon, Profesor Adjunto de TGen y el autor co-mayor del estudio. “Una mejor comprensión de desordenes con contracciones en el nacimiento y sus genéticas asociadas es crítica para la diagnosis exacta y el tratamiento óptimo.”

El estudio describe sobre 50 de más de 400 raros, pero específico, los desordenes asociados a contracciones múltiples del músculo y las juntas derechas entre recién nacidos. Afectan a las armas, a las patas, a los torsos y a otras partes del cuerpo, a menudo en combinaciones.

Estos más de 50 desordenes se llaman los síndromes “X-Conectados”, porque los genes que los causan están en el Cromosoma X. Los moldes-madre Inafectados pueden pasarlos conectado a sus niños, lo más a menudo posible a sus hijos.

El estudio, o compilación de estudios, determinada 20 diversos genes asociados a tres categorías de estos más de 50 síndromes:

  • Una categoría representó más de 20 síndromes en los cuales se han determinado los genes X-Conectados responsables.
  • Una segunda categoría representó siete partes distintos constantes con el X-Mecanismo Articulado y el presente con contracciones.
  • Una tercera categoría representó 20 síndromes adicionales con las contracciones señaladas que se sospechan X-Para Ser Conectadas.

“Sin Obstrucción, hay muchas diversas causas de juntas derechas en recién nacidos,” dijo al Dr. Judith Pasillo, Profesor de Emerita en los Departamentos de la Pediatría y de las Genéticas Médicas en la Universidad del Hospital de la Columbia Británica y A.C. de Niños, y autor co-mayor del estudio del otro.

“Quisimos reunir la descripción clínica de cada uno de estos síndromes, y los correspondemos con a los genes, la bioquímica de genes, y los caminos celulares, para determinar terapias potenciales,” dijo al Dr. Pasillo, uno de los expertos de cabeza del mundo en la descripción de defectos de nacimiento.

Esta ontología -- o búsqueda de toda la literatura médica -- se cree para ser nunca la empresa más completa para estas enfermedades.

El Cazador del Dr. Jesse, Profesor Adjunto de la Investigación de TGen y el autor importante del estudio, dijo que entendiendo cómo potencialmente intervenir y prevenir juntas derechas durante embarazo son fundamentales.

Las “Contracciones pueden convertirse en cualquier edad como resultado de la disfunción neuromuscular, o la limitación del movimiento, pero la inervación y el movimiento del músculo in utero es determinado críticos para el desarrollo conjunto normal,” el Dr. Hunter dijo.

El estudio, Revista de los Síndromes X-Conectar con Arthrogryposis o Contracciones Tempranas -- El Ayudante a la Identificación de la Diagnosis y del Camino, concluye: “Es nuestra esperanza que con avances en la evaluación clínica, la secuencia siguiente de la generación, y las herramientas de la bioinformática, que estos síndromes quieren (todos) tienen etiologías moleculares identificables (las causas) en un futuro próximo.”

Fuente: El Instituto de Investigación De Translación de la Genómica