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Le test prénatal non envahissant basé sur SNP de panorama peut trouver la grossesse molaire complète

Natera, Inc., un chef dans le dépistage génétique non envahissant, a aujourd'hui annoncé une étude publiée en ultrason en obstétrique et la gynécologie expliquant que le test prénatal (SNP) non envahissant basé sur polymorphisme d'unique-nucléotide de panorama (NIPT) peut recenser une grossesse molaire complète dans le premier trimestre.

Une étude basée sur des caractéristiques rassemblées au R-U indique que les grossesses molaires complètes se produisent dans environ 1 dans 1.000 grossesses, bien que d'autres études aient des incidences plus élevées rapportées des grossesses molaires dans plusieurs pays asiatiques et chez les femmes plus de 40. Le diagnostic des grossesses molaires complètes peut être effectué utilisant des techniques variées, y compris l'ultrason. Cependant, pendant le premier trimestre, le diagnostic peut être plus difficile et mauvais comme fausse-couche.

Normalement, un bébé a un ensemble de chromosomes de sa mère et d'un de son père. Dans une grossesse molaire complète, les deux ensembles de chromosomes sont du père, une condition connue sous le nom de disomy uniparental paternel (UPD). La seule méthodologie du panorama, qui comporte l'information génétique des deux parents, peut recenser l'origine parentale de l'ADN sans cellule foetal dans des échantillons de sang maternel et, en conséquence, pour trouver UPD. D'autres méthodes de NIPT, qui comptent seulement le nombre de chromosomes, ne peuvent pas trouver cette anomalie.

Le diagnostic précoce d'une grossesse molaire complète est important parce que cette condition peut être associée aux complications médicales, telles que hemorrhaging, et exige pour cette raison l'attention accrue pendant l'ablation chirurgicale du tissu anormal. D'une préoccupation plus grande, dans 15% de cas des grossesses molaires complètes, après le démontage du tissu molaire, il peut y avoir de preuve de la maladie persistante avec l'invasion de l'utérus. Bien plus sérieux et potentiellement mortel, dans 4% de cas molaires complets de grossesse, le cancer métastatique peut être présent. Par conséquent, dans tous les cas de cette condition, le contrôle, le suivi expert et le management sont indiqués et si nécessaire, potentiellement les traitements curatifs sont procurables.

La « recherche de Natera continue à aboutir la voie dans le domaine du dépistage génétique non envahissant, » a dit Susan brute, M.D., médecin-chef de Natera et haut auteur du papier. « Nous sommes heureux que le panorama puisse recenser une grossesse molaire complète à un tel stade précoce, et permettons à des médecins de prendre des mesures potentiellement de sauvetage si nécessaire pour la santé d'attendre des mères. »

Source:

Natera, Inc.

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    Natera. (2019, June 19). Le test prénatal non envahissant basé sur SNP de panorama peut trouver la grossesse molaire complète. News-Medical. Retrieved on January 20, 2022 from https://www.news-medical.net/news/20150528/Panorama-SNP-based-non-invasive-prenatal-test-can-detect-complete-molar-pregnancy.aspx.

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