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A prova prenatale non invadente basata SNP di panorama può individuare la gravidanza molare completa

Natera, Inc., una guida nel test genetico non invadente, oggi ha annunciato uno studio pubblicato nell'ultrasuono in ostetricia & la ginecologia che dimostra che alla la prova prenatale (SNP) non invadente basata a polimorfismo del unico nucleotide di panorama (NIPT) può identificare una gravidanza molare completa nel primo acetonide.

Uno studio basato sopra i dati raccolti nel Regno Unito indica che le gravidanze molari complete si presentano in circa 1 in 1.000 gravidanze, sebbene altri studi abbiano riferito le più alte incidenze delle gravidanze molari in parecchi paesi asiatici ed in donne oltre 40. La diagnosi delle gravidanze molari complete può essere fatta facendo uso di varie tecniche, compreso l'ultrasuono. Tuttavia, durante il primo acetonide, la diagnosi può essere più difficile e classificata male come aborto.

Normalmente, un bambino ha un insieme dei cromosomi da sua madre e di uno da suo padre. In una gravidanza molare completa, entrambi gli insiemi dei cromosomi provengono dal padre, una circostanza conosciuta come disomy uniparental paterno (UPD). La metodologia unica del panorama, che comprende le informazioni genetiche da entrambi i genitori, può identificare l'origine parentale di DNA senza cellula fetale in campioni di sangue materni e, pertanto, per individuare UPD. Altri metodi di NIPT, che contano soltanto il numero dei cromosomi, non possono individuare questa anomalia.

La diagnosi precoce di una gravidanza molare completa è importante perché questa circostanza può essere associata con le complicazioni mediche, come hemorrhaging e quindi richiede l'avvertenza aumentata durante la rimozione chirurgica del tessuto anormale. Di maggior preoccupazione, in 15% dei casi delle gravidanze molari complete, dopo rimozione del tessuto molare, ci può essere prova della malattia persistente con l'invasione dell'utero. Ancor più serio e pericoloso, in 4% dei casi molari completi di gravidanza, il cancro metastatico può essere presente. Di conseguenza, in tutti i casi di questa circostanza, la sorveglianza, seguito esperto e la gestione sono indicati e se necessario, le terapie potenzialmente curative sono disponibili.

“La ricerca di Natera continua a piombo il modo nel campo di test genetico non invadente,„ ha detto Susan lorda, M.D., il capo ispettore sanitario di Natera e l'autore senior del documento. “Siamo piacevoli che il panorama può identificare una gravidanza molare completa ad una tal fase iniziale e che permettiamo che i medici approntino potenzialmente le misure di salvataggio se necessario per la salubrità di previsione delle madri.„

Source:

Natera, Inc.

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