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O teste pré-natal não invasor SNP-baseado panorama pode detectar a gravidez completa do molar

Natera, Inc., um líder no teste genético não invasor, anunciou hoje um estudo publicado no ultra-som na obstetrícia & a ginecologia que demonstra que o teste pré-natal (SNP) não invasor polimorfismo-baseado único-nucleotide do panorama (NIPT) pode identificar uma gravidez completa do molar no primeiro trimestre.

Um estudo baseado nos dados recolhidos no Reino Unido indica que as gravidezes completas do molar ocorrem em aproximadamente 1 em 1.000 gravidezes, embora outros estudos relatem umas incidências mais altas de gravidezes do molar em diversos países asiáticos e nas mulheres sobre 40. O diagnóstico de gravidezes completas do molar pode ser feito usando as várias técnicas, incluindo o ultra-som. Contudo, durante o primeiro trimestre, o diagnóstico pode ser mais difícil e misclassified como um aborto.

Normalmente, um bebê tem um grupo de cromossomas de sua matriz e de um de seu pai. Em uma gravidez completa do molar, ambos os grupos de cromossomas são do pai, uma circunstância conhecida como disomy uniparental paterno (UPD). A metodologia original do panorama, que incorpora a informação genética de ambos os pais, pode identificar a origem parental do ADN sem célula fetal em amostras de sangue maternas e, conseqüentemente, para detectar UPD. Outros métodos de NIPT, que contam somente o número de cromossomas, não podem detectar esta anomalia.

O diagnóstico adiantado de uma gravidez completa do molar é importante porque esta circunstância pode ser associada com as complicações médicas, tais como hemorrhaging, e exige conseqüentemente o cuidado aumentado durante a remoção cirúrgica do tecido anormal. Do maior interesse, em 15% dos casos de gravidezes completas do molar, depois da remoção do tecido do molar, pode haver uma evidência da doença persistente com invasão do útero. Ainda mais sério e risco de vida, em 4% de casos completos da gravidez do molar, o cancro metastático pode esta presente. Conseqüentemente, em todos os casos desta circunstância, a fiscalização, a continuação perita e a gestão são indicadas e quando necessárias, as terapias potencial curativas estão disponíveis.

De “a pesquisa Natera continua a conduzir a maneira no campo do teste genético não invasor,” disse Susan bruta, M.D., o médico principal de Natera e o autor superior do papel. “Nós somos satisfeitos que o panorama pode identificar uma gravidez completa do molar em tal fase inicial, e permitimos que os médicos tomem potencial medidas do salvamento quando necessário para a saúde de esperar matrizes.”

Source:

Natera, Inc.

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