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La prueba prenatal no invasor SNP-basada panorama puede descubrir embarazo molar completo

Natera, Inc., líder en pruebas genéticas no invasores, anunció hoy un estudio publicado en ultrasonido en obstetricia y ginecología que demostraba que la prueba prenatal (SNP) no invasor polimorfismo-basada único-nucleótido del panorama (NIPT) puede determinar un embarazo molar completo en el primer trimestre.

Un estudio basado sobre los datos cerco en el Reino Unido indica que los embarazos molares completos ocurren en cerca de 1 en 1.000 embarazos, aunque otros estudios hayan denunciado incidencias más altas de embarazos molares en varios países asiáticos y en mujeres sobre 40. La diagnosis de embarazos molares completos se puede hacer usando diversas técnicas, incluyendo ultrasonido. Sin embargo, durante el primer trimestre, la diagnosis puede ser más difícil y clasificada equivocadamente como aborto involuntario.

Normalmente, un bebé tiene un equipo de cromosomas de su molde-madre y uno de su padre. En un embarazo molar completo, ambos equipos de cromosomas son del padre, una condición conocida como disomy uniparental paternal (UPD). La metodología única del panorama, que incorpora la información genética de ambos padres, puede determinar el origen parental de la DNA sin células fetal en muestras de sangre maternales y, por lo tanto, para descubrir UPD. Otros métodos de NIPT, que cuentan solamente el número de cromosomas, no pueden descubrir esta anormalidad.

El diagnóstico precoz de un embarazo molar completo es importante porque esta condición se puede asociar a complicaciones médicas, tales como hemorrhaging, y por lo tanto requiere la cautela creciente durante el retiro quirúrgico del tejido anormal. De la mayor preocupación, en el 15% de los casos de embarazos molares completos, después del retiro del tejido molar, puede haber pruebas de la enfermedad persistente con la invasión del útero. Aún más serio y peligroso para la vida, en el 4% de casos molares completos del embarazo, el cáncer metastático puede estar presente. Por lo tanto, en todos los casos de esta condición, indican la vigilancia, la continuación experta y a la administración y cuando sea necesario, las terapias potencialmente curativas están disponibles.

La “investigación de Natera continúa llevar la manera en el campo de las pruebas genéticas no invasores,” dijo Susan gruesa, M.D., el director médico de Natera y al autor mayor del papel. “Estamos contentos que el panorama puede determinar un embarazo molar completo en un primero tiempo tan, y permitimos que los médicos tomen dimensiones potencialmente salvavidas cuando sea necesario para la salud de contar con a moldes-madre.”

Source:

Natera, Inc.

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