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Étude : Travaux de contrôle prénatals non envahissants chez les femmes au haut risque de avoir des bébés avec la trisomie 21

Des résultats d'une étude nationale du contrôle prénatal non envahissant (NIPT) chez les femmes au haut risque de avoir un bébé avec la trisomie 21 seront présentés à la conférence annuelle de la société européenne de la génétique humaine aujourd'hui (samedi). Les Pays-Bas sont le premier pays au monde pour comprendre NIPT dans un gouvernement supporté, programme de dépistage financé par la santé de syndrome de trisomie. Dans beaucoup d'autres pays, un tel examen critique est offert par les compagnies commerciales et sans guidage du gouvernement, ainsi l'étude de l'exactitude du programme et de son acceptabilité aux parents estimatifs était importante, la conférence entendra.

M. Erik Sistermans, chef du service de diagnose de génome, centre médical Amsterdam, Pays-Bas de vu, présentera des résultats de l'étude du TRIDENT (essai par les laboratoires néerlandais pour le bilan du contrôle prénatal non envahissant), dont il est le chef de projet. En même temps que des collègues d'autres centres scolaires aux Pays-Bas, il a formé un consortium comprenant toutes les parties prenantes - gynécologues, généticiens cliniques, sages-femmes, et spécialistes en laboratoire - pour faire une demande pour la plaque d'immatriculation ministérielle qui est nécessaire pour examiner pour des troubles intraitables tels que le bas.

« L'étude était dans deux parts ; d'abord concerné par sa mise en place dans huit laboratoires d'université, et la deuxième pour examiner le point de vue des femmes enceintes. Après réception du conseil positif du Conseil de santé, une plaque d'immatriculation temporaire pendant deux années a été accordée en nous permettant d'inscrire des femmes avec un risque élevé de transporter un foetus avec trois syndromes provoqués par la présence d'un numéro anormal des chromosomes - le bas (trisomie 21), l'Edouard (trisomie 18), et le Patau (trisomie 13), » M. Sistermans dira. L'entrée à l'étude a été basée sur les résultats d'un test combiné, tenant compte de l'âge maternel et comportant une prise de sang et une mesure nuchal de pli - une mesure d'un pli cutané dans le col du foetus.

Après neuf mois, 3306 femmes enceintes à haut risque avaient subi NIPT et 3278 états sur l'état du foetus ont publié. Les chercheurs ont trouvé 89 cas de trisomie 21, 11 de trisomie 18, et dizaines de trisomie 13. Le suivi de 103 cas a indiqué seulement neuf faux positifs.

Bien que NIPT ait transporté beaucoup un plus à faible risque de la fausse-couche que font les tests invasifs, il est légèrement moins précis, parce qu'il analyse seulement l'ADN des couches extérieures du placenta. Dans certains cas une trisomie sera présente dans ces couches extérieures, mais pas dans le foetus. « Pour cette raison un résultat positif de TNP devrait toujours être suivi d'un test invasif, » dit M. Sistermans.

« Actuel les coûts pour NIPT et tests invasifs sont à peu près identiques, mais nous croyons qu'avec une prise plus grande de NIPT le coût tombera. Vu que l'immense majorité des femmes que nous avons étudiées a préféré subir NIPT afin d'être un certain nombre d'éviter des risques à l'enfant, il semble vraisemblablement que la demande de ce test augmentera au-dessus des années à venir. »

Les chercheurs s'attendent à ce que maintenant le ministère néerlandais de bruyère continue l'offre de NIPT comme deuxième test aux femmes au haut risque de transporter un enfant avec un trouble trisomique. « Si NIPT sera offert comme premier test de dépistage à toutes les femmes enceintes est actuel sous la discussion, et dépendra en partie de la réaction du ministère de la Santé à notre étude. Basé sur nos découvertes, le consortium de TRIDENT croit que ce test peut bénéficier toutes les femmes enceintes, pas simplement ceux qui sont recensées en tant qu'étant en danger, et a fait une demande pour qu'une plaque d'immatriculation la leur offre, » M. Sistermans conclura.

Source:

European Society of Human Genetics