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Studio: Lavori sperimentali prenatali non invadenti in donne ad ad alto rischio di avere bambini con sindrome di Down

I risultati da uno studio nazionale della prova prenatale non invadente (NIPT) nelle donne ad ad alto rischio di avere un bambino con sindrome di Down saranno presentati oggi alla conferenza annuale della società europea della genetica umana (sabato). I Paesi Bassi sono il primo paese nel mondo per includere NIPT in un governo di supporto, a programma di 'screening'fondato a sanità di sindrome di sindrome di Down. In molti altri paesi, tale selezione è offerta dalle società commerciali e senza orientamento governativo, in modo da studiare l'accuratezza del programma e la sua accettabilità ai genitori futuri era importante, la conferenza sentirà.

Il Dott. Erik Sistermans, capo del dipartimento di sistemi diagnostici del genoma, centro medico Amsterdam, Paesi Bassi del VU, presenterà i risultati dallo studio di TRIDENT (prova dai laboratori olandesi per la valutazione della prova prenatale non invadente), di cui è il direttore di progetto. Insieme ai colleghi da altri centri accademici nei Paesi Bassi, ha formato un consorzio compreso tutti i consegnatari - ginecologi, genetisti clinici, ostetriche e specialisti del laboratorio - per fare domanda per l'autorizzazione ministeriale che è necessaria schermare per i disordini intrattabili quale basso.

“Lo studio era in due parti; in primo luogo responsabile della sua entrata in vigore in otto laboratori dell'università e del seconda per esaminare la prospettiva delle donne incinte. Dopo la ricezione del consiglio positivo dal Consiglio di salubrità, un'autorizzazione temporanea per due anni è stata rilasciata permettendo che noi iscriviamo le donne con un rischio elevato di trasporto del feto con tre sindromi causate dalla presenza di numero anormale dei cromosomi - basso (sindrome di Down 21), Edward (sindrome di Down 18) e Patau (sindrome di Down 13),„ il Dott. Sistermans dirà. L'entrata allo studio è stata basata sui risultati di una prova combinata, tenenti conto dell'età materna e comprendenti un'analisi del sangue e una misura nuchal del popolare - una misura di un popolare dell'interfaccia nel collo del feto.

Dopo nove mesi, 3306 donne incinte ad alto rischio avevano subito NIPT e 3278 rapporti sullo stato del feto hanno pubblicato. I ricercatori hanno trovato 89 casi di sindrome di Down 21, 11 di sindromi di Down 18 e dieci di sindrome di Down 13. Seguito di 103 casi ha rivelato soltanto nove falsi positivi.

Sebbene NIPT porti molto un più a basso rischio dell'aborto delle prove dilaganti, è leggermente meno accurato, perché analizza soltanto il DNA dai livelli esterni della placenta. Una sindrome di Down sarà in alcuni casi presente in questi livelli esterni, ma non nel feto. “Per questo motivo un risultato positivo del NPT dovrebbe essere seguito sempre da una prova dilagante,„ dice il Dott. Sistermans.

“Corrente i costi per NIPT e le prove dilaganti sono circa lo stesso, ma crediamo che con un maggior assorbimento di NIPT il costo cada. Poichè la vasta maggioranza delle donne noi ha esaminato ha preferito subire NIPT per essere più un certo numero di prevenzione dei rischi al bambino, sembra probabilmente che la domanda di questa prova aumentasse durante i prossimi anni.„

I ricercatori ora invitare il ministero olandese della brughiera a continuare l'offerta di NIPT come seconda prova alle donne ad ad alto rischio di trasporto del bambino con un disordine trisomico. “Se NIPT sarà offerto come prima prova di selezione a tutte le donne incinte sono corrente nell'ambito del dibattito e dipenderanno parzialmente dalla reazione del ministero della salute al nostro studio. Sulla base dei nostri risultati, il consorzio di TRIDENT crede che questa prova possa avvantaggiare tutte le donne incinte, non appena coloro che è identificato come essendo al rischio ed abbia fatto domanda per un'autorizzazione offrirla loro,„ il Dott. Sistermans concluda.

Source:

European Society of Human Genetics