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Estudo: Trabalhos de teste pré-natais não invasores nas mulheres no risco elevado de ter bebês com Síndrome de Down

Os resultados de um estudo nacional do teste pré-natal não invasor (NIPT) nas mulheres no risco elevado de ter um bebê com Síndrome de Down serão apresentados no Congresso Anual da sociedade européia da genética humana hoje (sábado). Os Países Baixos são o primeiro país no mundo para incluir NIPT em um governo apoiado, programa de selecção cuidados médicos-financiado da síndrome da síndrome de down. Em muitos outros países, tal selecção é oferecida por empresas comerciais e sem orientação governamental, assim que estudar a precisão do programa e sua aceitabilidade aos pais em perspectiva era importante, a conferência ouvir-se-á.

O Dr. Erik Sistermans, cabeça do departamento dos diagnósticos do genoma, centro médico Amsterdão do VU, os Países Baixos, apresentará resultados do estudo de TRIDENT (experimentação por laboratórios holandeses para a avaliação do teste pré-natal não invasor), de que é o chefe de projecto. Junto com colegas de outros centros académicos nos Países Baixos, formou um consórcio que inclui todas as partes interessadas - gynaecologists, geneticista clínicos, parteiras, e especialistas do laboratório - para aplicar-se para a licença ministerial que é necessário seleccionar para desordens untreatable tais como a pena.

“O estudo estava em duas porções; estado relacionado primeiramente com sua aplicação em oito laboratórios da universidade, e a segunda para examinar a perspectiva das mulheres gravidas. Após ter recebido o conselho positivo do Conselho da saúde, uma licença provisória por dois anos foi concedida permitindo que nós registrem mulheres com um risco elevado de levar um feto com as três síndromes causadas pela presença de um número anormal de cromossomas - pena (síndrome de down 21), Edward (síndrome de down 18), e Patau (síndrome de down 13), o” Dr. Sistermans dirá. A entrada ao estudo foi baseada nos resultados de um teste combinado, tomando em consideração a idade materna e envolvendo uma análise de sangue e uma medida nuchal da dobra - uma medida de uma dobra da pele no pescoço do feto.

Após nove meses, 3306 mulheres gravidas de alto risco tinham-se submetido a NIPT e 3278 relatórios no estado do feto emitiram. Os pesquisadores encontraram 89 casos da síndrome de down 21, 11 da síndrome de down 18, e dez da síndrome de down 13. A continuação de 103 casos revelou somente nove falsos positivos.

Embora NIPT leve um risco muito mais baixo de aborto do que fazem os testes invasores, é ligeira menos exacto, porque analisa somente o ADN das camadas exteriores da placenta. Em alguns casos uma síndrome de down esta presente nestas camadas exteriores, mas não no feto. “Por este motivo um resultado positivo do NPT deve sempre ser seguido por um teste invasor,” diz o Dr. Sistermans.

“Actualmente os custos para NIPT e testes invasores são mais ou menos idênticos, mas nós acreditamos que com uma tomada maior de NIPT o custo cairá. Dado que a grande maioria das mulheres nós examinou preferiu submeter-se a NIPT a fim estar mais certo de evitar riscos à criança, ele parece provavelmente que a procura para este teste aumentará ao longo dos anos para vir.”

Os pesquisadores esperam agora o ministério holandês da charneca continuar a oferta de NIPT como um segundo teste às mulheres no risco elevado de levar uma criança com uma desordem trisómica. “Se NIPT estará oferecido como um primeiro teste de selecção a todas as mulheres gravidas estão actualmente sob o debate, e dependerão em parte da reacção do ministério de saúde a nosso estudo. Baseado em nossos resultados, o consórcio de TRIDENT acredita que este teste pode beneficiar todas as mulheres gravidas, não apenas aquelas que são identificadas como sendo em risco, e se aplicou para que uma licença lhea ofereça,” Dr. Sistermans concluirá.

Source:

European Society of Human Genetics