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Estudio: Trabajos de pruebas prenatales no invasores en mujeres en de alto riesgo de tener bebés con Síndrome de Down

Los resultados de un estudio nacional de la prueba prenatal no invasor (NIPT) en mujeres en de alto riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down serán presentados en el Congreso Anual de la sociedad europea de la genética humana hoy (sábado). Los Países Bajos son el primer país en el mundo para incluir NIPT en un gobierno apoyado, programa de cribado atención sanitaria-financiado del síndrome de la trisomía. En muchos otros países, tal investigación es ofrecida por las compañías comerciales y sin la dirección gubernamental, así que estudiar la exactitud del programa y su aceptación a los padres anticipados era importante, la conferencia oirá.

El Dr. Erik Sistermans, jefe del departamento de los diagnósticos del genoma, centro médico Amsterdam, los Países Bajos del VU, presentará resultados del estudio de TRIDENT (juicio por los laboratorios holandeses para la evaluación de la prueba prenatal no invasor), cuyo él es el líder de proyecto. Así como colegas de otros centros académicos en los Países Bajos, él formó un consorcio incluyendo todos los tenedores - ginecólogos, genetistas clínicos, parteras, y especialistas del laboratorio - para solicitar la licencia ministerial que es necesaria revisar para los desordenes intratables tales como plumón.

“El estudio estaba en dos porciones; primero tratado a su puesta en vigor en ocho laboratorios de la universidad, y al segunda para examinar la perspectiva de mujeres embarazadas. Después de recibir consejo positivo del consejo de la salud, una licencia temporal por dos años fue concedida permitiendo que alistemos a mujeres con un riesgo elevado de llevar un feto con tres síndromes causados por la presencia de un número anormal de cromosomas - el plumón (trisomía 21), Edward (trisomía 18), y Patau (trisomía 13), el” Dr. Sistermans dirá. El asiento al estudio fue basado en los resultados de una prueba combinada, teniendo en cuenta edad maternal e implicando un análisis de sangre y una medición nucal del doblez - una medición de un doblez de la piel en el cuello del feto.

Después de nueve meses, 3306 mujeres embarazadas de alto riesgo habían experimentado NIPT y 3278 partes sobre el estado del feto publicaron. Los investigadores encontraron 89 casos de la trisomía 21, 11 de la trisomía 18, y diez de la trisomía 13. La continuación de 103 casos reveló solamente nueve positivos falsos.

Aunque NIPT llevara un mucho más poco arriesgado del aborto involuntario que las pruebas invasores, es ligeramente menos exacto, porque analiza solamente la DNA de las capas exteriores de la placenta. Una trisomía estará en algunos casos presente en estas capas exteriores, pero no en el feto. “Por este motivo un resultado positivo del NPT se debe seguir siempre por una prueba invasor,” dice al Dr. Sistermans.

“Actualmente los costos para NIPT y las pruebas invasores son casi iguales, pero creemos que con una mayor absorción de NIPT el costo bajará. Dado que la gran mayoría de las mujeres nosotros reconoció prefirió experimentar NIPT para estar más seguro de evitar riesgos al niño, él parece probablemente que la demanda para esta prueba aumentará durante los porvenir.”

Los investigadores ahora preveen que el ministerio holandés del brezo continúe la oferta de NIPT como segunda prueba a las mujeres en de alto riesgo de llevar a un niño con un desorden trisómico. “Si NIPT será ofrecido como primera prueba de cribado a todas las mujeres embarazadas está actualmente bajo discusión, y dependerán en parte de la reacción del ministerio de salud a nuestro estudio. De acuerdo con nuestras conclusión, el consorcio de TRIDENT cree que esta prueba puede beneficiar a todas las mujeres embarazadas, no apenas las que se determinen como siendo en peligro, y que ha solicitado una licencia de ofrecerlesla, el” Dr. Sistermans concluirá.

Source:

European Society of Human Genetics