Les scientifiques d'IRB Barcelone fournissent les petits groupes moléculaires au sujet du Syndrome de Seckel

Aujourd'hui dans des Transmissions de Nature, les scientifiques à l'Institut pour la Recherche en Biomédecine (IRB Barcelone) fournissent les petits groupes moléculaires au sujet du Syndrome de Seckel, une maladie rare qui entraîne la microcéphalie, ou petit cerveau, et retards de croissance. Une étude commune entreprise par Travis Stracker et Jens Lüders indique que la protéine CEP63 joue une fonction clé pendant le développement du cerveau pendant qu'elle est concernée dans la division correcte des cellules souche dans cet organe. En Outre, les chercheurs ont découvert que CEP63 est associé avec la production de spermatozoïdes--un fonctionnement inconnu jusqu'ici.

Microcéphalie de Délivrance chez les souris

Il n'y a aucune option de demande de règlement pour la microcéphalie jusqu'à présent. Ce défaut dans l'accroissement de cerveau est présent dans plusieurs maladies neurodevelopmental, y compris le Syndrome de Seckel. « Il y a des tests diagnostique pour certains de ces genres de pathologies qui peuvent être exécutées pendant la grossesse, mais autre que le dépistage précoce, les parents dans l'expectative sont limités à deux choix, ou pour s'interrompre ou pour poursuivre la grossesse, se rendant entièrement compte des résultats, » explique le scientifique Nord-américain Travis Stracker. « Notre recherche prépare le terrain d'explorer des approches thérapeutiques pour la microcéphalie comportant l'inhibition de la protéine p53, » dit le chef du Laboratoire Génomique d'Instabilité et de Cancer à IRB Barcelone.

Les scientifiques décrivent que cette protéine déclenche la mort des cellules de tronc cérébral. Ceci se produit parce que les cellules sans CEP63 ont retardé la division cellulaire, les aboutissant pour écrire la mort cellulaire programmée par p53. La « Mort cellulaire due aux mutations dans CEP63 est la cause principale des défauts de cerveau. Quand nous évitons la mort cellulaire en retirant p53 des embryons se développants, le cerveau se développe à sa taille normale, » explique Jens Lüders, chef du Laboratoire d'Organisme de Microtubule.

Ceci qui trouve prépare le terrain d'étudier si les inhibiteurs p53 pourraient constituer la base d'une future demande de règlement pour éviter la microcéphalie. « Il est précoce pour indiquer que nous avons une proposition de demande de règlement pour des êtres humains parce que nous sommes dans la première phase de découverte. En Outre, un cerveau classé par normale n'implique pas un cerveau fonctionnel, » avertissez les chercheurs. « Notre prochain objectif est de tester les inhibiteurs p53 actuellement disponibles dans les mêmes modèles de souris et de caractériser et analyser les effets de long terme. En Outre, l'inhibition p53 pourrait être nuisible parce que ce gène a beaucoup de fonctionnements dans le développement embryonnaire correct, » ils ajoutent.

Infertilité

L'étude a également indiqué que CEP63 est lié à la fertilité chez les souris mâles. Les chercheurs ont découvert que cette protéine est concernée dans la production de spermatozoïdes et, si absentes, les souris affichent l'infertilité sévère. « Nous savons que l'épuisement CEP63 mène aux problèmes pendant la méiose, un type spécialisé de division cellulaire qui est requise pour que des cellules germinales mâles produisent le sperme, » explique Stracker. « Il est une conclusion intéressante parce que dans de nombreux cas des problèmes de fertilité ne sont pas largement compris et cette étude fournit un point de vue moléculaire différent pour examiner, » dit Lüders.

Source : Institut pour la Recherche en Biomédecine (IRB Barcelone)