Gli scienziati di IRB Barcellona forniscono i dati dettagliati molecolari circa la Sindrome di Seckel

Oggi nelle Comunicazioni della Natura, gli scienziati all'Istituto per la Ricerca in Biomedicina (IRB Barcellona) forniscono i dati dettagliati molecolari circa la Sindrome di Seckel, una malattia rara che causa la microcefalia, o piccolo cervello e more di crescita. Gli studi uniti intrapresi da Travis Stracker e da Jens Lüders indicano che la proteina CEP63 svolge un ruolo chiave durante lo sviluppo del cervello mentre è compresa nella divisione corretta delle cellule staminali in questo organo. Ancora, i ricercatori hanno scoperto che CEP63 è associato con produzione dello sperma--una funzione sconosciuta finora.

Microcefalia di Salvataggio in mouse

Non Ci sono opzioni del trattamento per microcefalia fin qui. Questo difetto nella crescita del cervello è presente in parecchie malattie neurodevelopmental, compreso la Sindrome di Seckel. “Ci sono test diagnostici per alcuni di questi generi di patologie che possono essere eseguite durante la gravidanza, ma all'infuori di individuazione tempestiva, i genitori in grande aspettativa sono limitati a due scelte, o per abortire o continuare con la gravidanza, essendo ben consapevole del risultato,„ spiega lo scienziato Nordamericano Travis Stracker. “La Nostra ricerca apre la strada esplorare gli approcci terapeutici per microcefalia che comprende l'inibizione della proteina p53,„ dice la testa del Laboratorio Genomica del Cancro e di Instabilità a IRB Barcellona.

Gli scienziati descrivono che questa proteina avvia la morte delle cellule formative di tronco encefalico. Ciò accade perché le celle senza CEP63 hanno ritardato la divisione cellulare, piombo per fornire la morte programmata delle cellule con p53. “La morte delle Cellule dovuto le mutazioni in CEP63 è la causa principale dei difetti del cervello. Quando impediamo la morte delle cellule rimuovendo p53 dagli embrioni di sviluppo, il cervello si sviluppa alla sua dimensione normale,„ spiega Jens Lüders, testa del Laboratorio dell'Organizzazione del Microtubulo.

Ciò che trova apre la strada studiare se gli inibitori p53 potrebbero fornire la base di un trattamento futuro per impedire la microcefalia. “È in anticipo dire che abbiamo una proposta del trattamento di esseri umani perché siamo nella prima fase di scoperta. Inoltre, un cervello graduato normale non implica un cervello funzionale,„ avverta i ricercatori. “Il Nostro scopo seguente è di provare gli inibitori p53 attualmente disponibili negli stessi modelli del mouse e di caratterizzare ed analizzare gli effetti di lungo termine. Ancora, l'inibizione p53 potrebbe essere nociva perché questo gene ha molte funzioni nello sviluppo embrionale corretto,„ essi aggiunge.

Sterilità

Lo studio egualmente ha rivelato che CEP63 è collegato con fertilità in di topo maschio. I ricercatori hanno scoperto che questa proteina è compresa nella produzione dello sperma e, una volta assenti, i mouse mostrano la sterilità severa. “Sappiamo che lo svuotamento CEP63 piombo ai problemi durante la meiosi, un tipo specializzato di divisione cellulare che è tenuta affinchè le cellule germinali maschii produca lo sperma,„ spieghiamo Stracker. “È un'individuazione interessante perché in molti casi i problemi di fertilità ampiamente non sono capiti e questo studio fornisce una prospettiva molecolare differente per esaminare,„ dice Lüders.

Sorgente: Istituto per Ricerca in Biomedicina (IRB Barcellona)