Os cientistas de IRB Barcelona fornecem detalhes moleculars sobre a Síndrome de Seckel

Hoje em Comunicações da Natureza, os cientistas no Instituto para a Pesquisa na Biomedicina (IRB Barcelona) fornecem detalhes moleculars sobre a Síndrome de Seckel, uma doença rara que cause a microcefalia, ou cérebro pequeno, e atrasos de crescimento. Um estudo comum conduzido por Travis Stracker e por Jens Lüders indica que a proteína CEP63 joga um papel chave durante a revelação do cérebro enquanto é envolvida na divisão correcta das células estaminais neste órgão. Além Disso, os pesquisadores descobriram que CEP63 está associado com a produção do esperma--uma função desconhecida até aqui.

Microcefalia do Salvamento nos ratos

Não há nenhuma opção do tratamento para a microcefalia até agora. Este defeito no crescimento do cérebro esta presente em diversas doenças neurodevelopmental, incluindo a Síndrome de Seckel. “Há uns testes de diagnóstico para alguns destes tipos das patologias que podem ser executadas durante a gravidez, mas a não ser a detecção atempada, os pais expectantes são limitados a duas escolhas, ou para abortar ou para continuar com a gravidez, sendo plenamente consciente do resultado,” explica o cientista Norte-americano Travis Stracker. “Nossa pesquisa pavimenta a maneira de explorar aproximações terapêuticas para a microcefalia que envolve a inibição da proteína p53,” diz a cabeça do Laboratório Genomic da Instabilidade e do Cancro em IRB Barcelona.

Os cientistas descrevem que esta proteína provoca a morte de células estaminais do cérebro. Isto ocorre porque as pilhas sem CEP63 atrasaram a divisão de pilha, conduzindo o para incorporar a morte celular programada com p53. A “Morte celular devido às mutações em CEP63 é a causa principal dos defeitos do cérebro. Quando nós impedimos a morte celular removendo p53 dos embriões se tornando, o cérebro torna-se a seu tamanho normal,” explica Jens Lüders, cabeça do Laboratório da Organização do Microtubule.

Isto que encontra pavimenta a maneira de estudar se os inibidores p53 poderiam fornecer a base de um tratamento futuro para impedir a microcefalia. “Está adiantado dizer que nós temos uma proposta do tratamento para seres humanos porque nós estamos na primeira fase de descoberta. Também, um cérebro feito sob medida normal não implica um cérebro funcional,” advirta os pesquisadores. “Nosso objetivo seguinte é testar actualmente os inibidores p53 disponíveis nos mesmos modelos do rato e caracterizar e analisar os efeitos do prazo. Além Disso, a inibição p53 poderia ser prejudicial porque este gene tem muitas funções na revelação embrionária correcta,” eles adiciona.

Infertilidade

O estudo igualmente revelou que CEP63 está relacionado à fertilidade nos ratos masculinos. Os pesquisadores descobriram que esta proteína está envolvida na produção do esperma e, quando ausentes, os ratos mostram a infertilidade severa. “Nós sabemos que a prostração CEP63 conduz aos problemas durante a meiose, um tipo especializado de divisão de pilha que é exigida para que as células germinais masculinas produzam o esperma,” explicamos Stracker. “É encontrar interessante porque os problemas da fertilidade não são compreendidos em muitos casos extensamente e este estudo fornece uma perspectiva molecular diferente para examinar,” diz Lüders.

Source: Instituto para a Pesquisa na Biomedicina (IRB Barcelona)