Los científicos de IRB Barcelona proporcionan a los detalles moleculares sobre el Síndrome de Seckel

Hoy en Comunicaciones de la Naturaleza, los científicos en el Instituto para la Investigación en Biomedecina (IRB Barcelona) proporcionan a los detalles moleculares sobre el Síndrome de Seckel, una enfermedad rara que cause microcefalia, o pequeño cerebro, y los retrasos de incremento. Un estudio común conducto por Travis Stracker y Jens Lüders indica que la proteína CEP63 desempeña un papel dominante durante el revelado del cerebro mientras que está implicada en la división correcta de células madres en este órgano. Además, los investigadores han descubierto que CEP63 está asociado a la producción de la esperma--una función desconocida hasta ahora.

Microcefalia del Rescate en ratones

No hay opciones del tratamiento para la microcefalia hasta la fecha. Este defecto en incremento del cerebro está presente en varias enfermedades neurodevelopmental, incluyendo el Síndrome de Seckel. “Hay pruebas diagnósticas para algunas de estas clases de patologías que se puedan realizar durante embarazo, pero con excepción de la detección temprana, limitan a los padres expectantes a dos opciones, o para abortar o continuar con el embarazo, siendo plenamente consciente del resultado,” explica al científico Norteamericano Travis Stracker. “Nuestra investigación pavimenta la manera de explorar las aproximaciones terapéuticas para la microcefalia que implica la inhibición de la proteína p53,” dice el jefe del Laboratorio Genomic de la Inestabilidad y del Cáncer en IRB Barcelona.

Los científicos describen que esta proteína acciona la muerte de las células de tronco del encéfalo. Esto ocurre porque las células sin CEP63 han demorado la división celular, llevándolo para incorporar muerte celular programada con p53. La “muerte celular Debido a las mutaciones en CEP63 es la causa principal de los defectos del cerebro. Cuando prevenimos muerte celular quitando p53 de embriones que se convierten, el cerebro se convierte a su talla normal,” explica a Jens Lüders, jefe del Laboratorio de la Organización del Microtubule.

Esto que encuentra pavimenta la manera de estudiar si los inhibidores p53 podrían proporcionar a la base de un tratamiento futuro para prevenir microcefalia. “Es temprano decir que tenemos una oferta del tratamiento para los seres humanos porque estamos en la primera fase de descubrimiento. También, un cerebro clasificado normal no implica un cerebro funcional,” advierta a los investigadores. “Nuestra meta siguiente es probar los inhibidores p53 actualmente disponibles en los mismos modelos del ratón y caracterizar y analizar los efectos del largo plazo. Además, la inhibición p53 podría ser dañina porque este gen tiene muchas funciones en el revelado embrionario correcto,” ellos agrega.

Infertilidad

El estudio también reveló que CEP63 está relacionado con la fertilidad en los ratones machos. Los investigadores han descubierto que esta proteína está implicada en la producción de la esperma y, cuando están ausentes, los ratones muestran infertilidad severa. “Sabemos que el agotamiento CEP63 lleva a los problemas durante meiosis, un tipo especializado de división celular que se requiera para que las células de germen masculinas produzcan la esperma,” explicamos Stracker. “Es el encontrar interesante porque en muchos casos los problemas de la fertilidad no se entienden extensamente y este estudio proporciona a una diversa perspectiva molecular para examinar,” dice Lüders.

Fuente: Instituto para la Investigación en Biomedecina (IRB Barcelona)