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L'étude trouve le mécanisme qui recense la cause des invalidités intellectuelles dans l'autisme, syndrome de Rett

L'invalidité intellectuelle de condition en couvre un grand nombre d'entités cliniques, de cause connue et d'autres d'origine incertaine. Par exemple le syndrome de Down est dû à une copie supplémentaire du chromosome 21 et le syndrome de Rett est en partie provoqué par une mutation dans le gène MeCP2 appelé de commutateur de commande.

Dans d'autres cas les mécanismes par lesquels ils sont produits ne sont pas clairement recensés. C'est le cas de la plupart de ces troubles classifiés sous le grand parapluie de l'autisme. Une étude publiée en génétique de tourillon en médicament, par Manel Esteller, directeur du programme Epigenetics et de la biologie de cancer (PEBC) de l'institut de recherche biomédicale de Bellvitge (IDIBELL), du chercheur d'ICREA et du professeur de la génétique à l'université de Barcelone, a découvert un mécanisme qui recense une cause des invalidités intellectuelles dans ces cas incompréhensibles.

« Nous avons analysé le génome de 215 patients présentant l'arriération mentale, l'autisme ou le syndrome de Rett, dans lequel ils n'avaient trouvé aucune altération génétique dans les gènes classiquement liés à ces états cliniques, pour voir si nous pourrions trouver une cause moléculaire. Et ce procédé nous a permis de trouver un gène muté neuf qui pourrait entraîner ces troubles. « Il a expliqué Manel Esteller.

« Particulièrement, le gène recensé est JMJD1C appelé (domaine de Jumonji contenant 1C) et est un gène épigénétique qui son fonctionnement normal est pour régler l'activité d'autres gènes. Seulement un petit pourcentage d'arriération mentale d'origine inconnue est dû à la mutation de ce gène. Ceci qui trouve propose que beaucoup de gènes avec le bruit basse fréquence soient responsables des cas avec la cause inconnue. Ils ont expliqué que ce gène joint le gène MeCP2 ainsi il pourrait également contribuer aux cas du syndrome atypique de Rett « dit Esteller.

« Cette étude a été grâce possible au support reçu de l'Union européenne, les associations catalannes et espagnoles du syndrome de Rett, une campagne de crowdfunding dans le bravo et le Finestrelles de Daniel de Verkami et de fondations. Expliquant la participation de la société civile dans la recherche » conclut le chercheur.

Source:

IDIBELL-Bellvitge Biomedical Research Institute