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Lo studio trova il meccanismo che identifica la causa delle inabilità intellettuali nell'autismo, sindrome di Rett

L'inabilità intellettuale di termine copre tantissime entità cliniche, alcuna di causa conosciuta ed altre dell'origine incerta. Per esempio sindrome di Down è dovuto una copia extra del cromosoma 21 e la sindrome di Rett è in parte causato da una mutazione nel interruttore di comando MeCP2 chiamato gene.

In altri casi i meccanismi da cui sono prodotti non sono identificati chiaramente. È il caso della maggior parte di quei disordini classificati sotto il grande ombrello di autismo. Uno studio pubblicato nella genetica del giornale nella medicina, da Manel Esteller, Direttore del programma Epigenetics e della biologia del Cancro (PEBC) dell'istituto di ricerca biomedico di Bellvitge (IDIBELL), del ricercatore di ICREA e di professore della genetica all'università di Barcellona, ha scoperto un meccanismo che identifica una causa delle inabilità intellettuali in questi casi d'imbarazzo.

“Abbiamo analizzato il genoma di 215 pazienti con ritardo mentale, autismo o la sindrome di Rett, in cui non avevano trovato alcun'alterazione genetica nei geni classicamente connessi con queste circostanze cliniche, per vedere se potessimo trovare una causa molecolare. E questo trattamento ha permesso che noi individuassimo un nuovo gene mutato che potrebbe causare questi disordini. “Ha spiegato Manel Esteller.

“Specificamente, il gene identificato è chiamato JMJD1C (dominio di Jumonji che contiene 1C) ed è un gene epigenetico che la sua funzione normale è gestire l'attività di altri geni. Soltanto una piccola percentuale di ritardo mentale dell'origine sconosciuta è dovuto la mutazione di questo gene. Ciò che trova suggerisce che molti geni con perturbazione a bassa frequenza siano responsabili dei casi con causa sconosciuta. Hanno dimostrato che questo gene unisce il gene MeCP2 in modo da potrebbe anche contribuire ai casi della sindrome atipica di Rett “dice Esteller.

“Questo studio è stato grazie possibili al supporto ricevuto dall'Unione Europea, le associazioni catalane e spagnole della sindrome di Rett, una campagna di crowdfunding nel bravo e in Finestrelles di Daniel delle fondamenta e di Verkami. Dimostrando la partecipazione di società civile nella ricerca„ conclude il ricercatore.

Source:

IDIBELL-Bellvitge Biomedical Research Institute