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O estudo encontra o mecanismo que identifica a causa de inabilidades intelectuais no autismo, síndrome de Rett

A inabilidade intelectual do termo cobre um grande número entidades clínicas, alguma com a causa conhecida e outro da origem incerta. Por exemplo Síndrome de Down é devido a uma cópia extra do cromossoma 21 e a síndrome de Rett está na parte causada por uma mutação no interruptor de controle MeCP2 chamado gene.

Os mecanismos por que são produzidos não são identificados em outros casos claramente. É o exemplo da maioria daquelas desordens classificadas sob o grande guarda-chuva do autismo. Um estudo publicado na genética do jornal na medicina, por Manel Esteller, director do programa Epigenetics e da biologia do cancro (PEBC) do instituto de investigação biomedicável de Bellvitge (IDIBELL), do pesquisador de ICREA e do professor da genética na universidade de Barcelona, descobriu um mecanismo que identificasse uma causa de inabilidades intelectuais nestes casos de confusão.

“Nós analisamos o genoma de 215 pacientes com atraso mental, autismo ou síndrome de Rett, em que não tinham encontrado nenhuma alteração genética nos genes associados clàssica com estas circunstâncias clínicas, para ver se nós poderíamos encontrar uma causa molecular. E este processo permitiu que nós detectem um gene transformado novo que poderia causar estas desordens. “Explicou Manel Esteller.

“Especificamente, o gene identificado é chamado JMJD1C (domínio de Jumonji que contem 1C) e é um gene epigenético que sua função normal seja controlar a actividade de outros genes. Somente uma porcentagem pequena do atraso mental de origem desconhecida é devido à mutação deste gene. Isto que encontra sugere que muitos genes com distúrbio de baixa frequência sejam responsáveis para casos com causa desconhecida. Demonstraram que este gene se junta ao gene MeCP2 assim que poderia igualmente contribuir aos casos da síndrome atípica de Rett “diz Esteller.

“Este estudo foi agradecimentos possíveis ao apoio recebido da União Europeia, as associações Catalan e espanholas da síndrome de Rett, uma campanha de crowdfunding no bravo e no Finestrelles de Daniel de Verkami e de fundações. Demonstrando a participação da sociedade civil na pesquisa” conclui o pesquisador.

Source:

IDIBELL-Bellvitge Biomedical Research Institute