Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

El estudio encuentra el mecanismo que determina la causa de incapacidades intelectuales en autismo, síndrome de Rett

La incapacidad intelectual del término reviste un gran número de entidades clínicas, algunas con causa sabida y otras del origen incierto. Por ejemplo Síndrome de Down es debido a una copia extra del cromosoma 21 y el síndrome de Rett está en la parte causada por una mutación en el interruptor de mando MeCP2 llamado gen.

En otros casos los mecanismos por los cuales son producidos no se determinan sin obstrucción. Es el caso la mayor parte de esos desordenes clasificados bajo la sombrilla grande del autismo. Un estudio publicado en la genética del gorrón en remedio, por Manel Esteller, director del programa Epigenetics y de la biología del cáncer (PEBC) del instituto de investigación biomédico de Bellvitge (IDIBELL), del investigador de ICREA y del profesor de la genética en la universidad de Barcelona, ha descubierto un mecanismo que determina una causa de incapacidades intelectuales en estos casos de desconcierto.

“Hemos analizado el genoma de 215 pacientes con la retardación mental, el autismo o el síndrome de Rett, en el cual no habían encontrado ningún cambio genético en los genes clásico asociados a estas condiciones clínicas, para ver si podríamos encontrar una causa molecular. Y este proceso ha permitido que descubramos un nuevo gen transformado que podría causar estos desordenes. “Él explicó a Manel Esteller.

“Específicamente, el gen determinado se llama JMJD1C (dominio de Jumonji que contiene 1C) y es un gen epigenético que su función normal es controlar la actividad de otros genes. Solamente un pequeño porcentaje de la retardación mental del origen desconocido es debido a la mutación de este gen. Esto que encuentra sugiere que muchos genes con la perturbación de baja fricción son responsables de casos con causa desconocida. Han demostrado que este gen ensambla el gen MeCP2 así que podría también contribuir a los casos del síndrome anormal de Rett “dice Esteller.

“Este estudio ha sido gracias posibles al apoyo recibido de la unión europea, las asociaciones catalanas y españolas del síndrome de Rett, una campaña de crowdfunding en el bravo y Finestrelles de Daniel de Verkami y de los asientos. Demostrando la implicación de la sociedad civil en la investigación” concluye al investigador.

Source:

IDIBELL-Bellvitge Biomedical Research Institute