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I ricercatori trovano il modo invertire la carenza di fattore di coagulazione quell'emofilia A di grilletti

Per la prima volta i difetti cromosomici responsabili di emofilia sono stati paziente in- corretto - iPSCs specifici facendo uso dei nucleases CRISPR-Cas9

Le vittime di emofilia vivono in uno stato di tensione ed in un'ansia perpetui: le loro giunzioni si logorano prematuramente ed hanno episodi di spurgo che ritengono come non cesseranno mai.  I loro organismi mancano della capacità di rendere il fattore di coagulazione responsabile della coagulazione di sangue in modo da affatto tagli o la contusione può trasformarsi in un'emergenza senza trattamento immediato.

L'emofilia A si presenta in circa 1 in 5.000 nascite maschii e quasi la metà dei casi severi è causata “dalle inversioni cromosomiche„ identificate.  In un'inversione cromosomica, l'ordine delle coppie di basi sul cromosoma è invertito in modo dal gene non esprime correttamente e la vittima manca del gene di fattore di coagulazione del sangue VIII (F8), che induce il sangue a coagularsi in gente in buona salute.

Un gruppo coreano piombo da Direttore del centro per il genoma che costruisce Jin-Soo Kim, istituto per scienza di base (IBS) ed il professor Dong-Wook Kim all'università di Yonsei ha sperimentato con le cellule staminali ed i mouse pluripotent incitati (iPSCs) di hemoplia Un-derivati hemoplia ed ha trovato un modo correggere questa inversione ed invertire la carenza di fattore di coagulazione che causa l'emofilia A.

Ciò era la prima volta un tipo di cellula staminale ha chiamato i iPSCs--quale possiedono la capacità di trasformarsi tutta la cella digiti dentro l'organismo--è stato utilizzato in una procedura come questo. Le celle urinarie sono state raccolte dai pazienti con le inversioni cromosomiche che inducono l'emofilia a fare i iPSCs, i nucleases applicati gruppo CRISPR-Cas9 (le brevi Ripetizioni-CRISPR palindromiche regolarmente ragruppate di Interspaced hanno associato la proteina 9) a loro.

Il CRISPR-Cas9 ha ritornato i geni F8 che hanno permesso loro di funzionare correttamente.  Correggere-iPSCs è stata indotta per differenziarsi nelle celle endoteliali mature che hanno espresso il gene F8.  Queste nuove celle endoteliali potevano invertire la carenza F8.  Per verificare che il trattamento lavorato, le celle endoteliali con i geni inversione-corretti fosse trapiantato F8 nei mouse carenti (mouse con emofilia A) ed i mouse si sono avvi produrre il fattore di coagulazione F8 da sè, che essenzialmente essiccato loro di emofilia A.

Secondo Direttore Jin-Soo Kim, “abbiamo usato CRISPR RGENs [nucleases costruiti RNA-guida] per riparare due ricorrenti, le grandi inversioni cromosomiche responsabili quasi della metà di tutti i casi severi di emofilia A.„ Il professor Dong-Wook Kim aggiunto, “al meglio della nostra conoscenza, questo rapporto è la prima dimostrazione che le inversioni cromosomiche o altre grandi riorganizzazioni possono essere corrette facendo uso di RGENs o di tutti i altri iPSCs programmabili del ricoverato della nucleasi.„

Che cosa può essere ugualmente come importante alla capacità di invertire l'inversione cromosomica è il fatto che non c'era prova delle mutazioni dell'fuori obiettivo derivando dalla correzione.  Ciò era una procedura di precisione: soltanto le parti del genoma che il gruppo ha voluto cambiare erano commoventi.

Questi risultati aprono la porta per ulteriore prova e se i risultati sono qualche cosa come le prove dei mouse, il futuro di questa promessa di sguardi del trattamento.