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Os pesquisadores encontram a maneira de inverter a deficiência de factor da coagulação essa hemofilia A dos disparadores

Os defeitos cromossomáticos responsáveis para a hemofilia têm sido pela primeira vez - paciente - iPSCs específicos dentro corrigidos usando os nucleases CRISPR-Cas9

Os sofredores da hemofilia vivem em um estado perpétuo de esforço e de ansiedade: suas junções vestem para baixo prematuramente e têm os episódios do sangramento que sentem como nunca terminarão.  Seus corpos faltam a capacidade para fazer o factor de coagulação responsável para a coagulação do sangue assim que corte ou a equimose pode transformar em uma emergência sem o tratamento imediato.

A hemofilia A ocorre em aproximadamente 1 em 5.000 nascimentos masculinos e a metade de casos severos é causada quase “por inversão cromossomáticas identificadas”.  Em uma inversão cromossomática, o pedido dos pares baixos no cromossoma é invertido assim que o gene não expressa correctamente e o sofredor falta o gene do factor de coagulação VIII do sangue (F8), que faz com que o sangue coagule em povos saudáveis.

Uma equipe coreana conduzida pelo director do centro para o genoma que projeta Jin-Soo Kim, instituto para a ciência básica (IBS) e professor Dong-Wook Kim na universidade de Yonsei experimentou com as células estaminais e os ratos pluripotent induzidos (iPSCs) Um-derivados hemoplia do hemoplia e encontrou uma maneira de corrigir esta inversão e de inverter a deficiência de factor da coagulação que causa a hemofilia A.

Isto era a primeira vez que um tipo de célula estaminal chamou iPSCs--quais possuem a capacidade para mudar em toda a pilha dactilografe dentro o corpo--foi usado em um procedimento como isto. As pilhas urinárias foram recolhidas dos pacientes com as inversão cromossomáticas que fazem com que a hemofilia faça os iPSCs, os nucleases CRISPR-Cas9 aplicados equipe (proteína associada regularmente aglomerada 9 das Repetições-CRISPR palíndromas curtos de Interspaced) a eles.

O CRISPR-Cas9 reverteu os genes F8 que os permitiram de funcionar correctamente.  Corrigir-iPSCs foi induzida para diferenciar-se nas pilhas endothelial maduras que expressaram o gene F8.  Estas pilhas endothelial novas podiam inverter a deficiência F8.  Para verificar que o processo trabalhado, as pilhas endothelial com os genes inversão-corrigidos estêve transplantado nos ratos F8 deficientes (ratos com hemofilia A) e os ratos começou produzir o factor de coagulação F8 no seus próprios, que os curaram essencialmente da hemofilia A.

De acordo com o director Jin-Soo Kim, “nós usamos CRISPR RGENs [nucleases projetados RNA-guiados] para reparar quase duas periódicas, as grandes inversão cromossomáticas responsáveis para a metade de todos os casos severos da hemofilia A.” Professor Dong-Wook Kim adicionado, “para o melhor do nosso conhecimento, este relatório é a primeira demonstração em que as inversão cromossomáticas ou outros grandes rearranjos podem ser corrigidos usando RGENs ou toda a outra nuclease programável - iPSCs pacientes.”

O que pode ser ingualmente como importante para a capacidade para inverter a inversão cromossomática é o facto de que não havia nenhuma evidência de mutações do fora-alvo resultando da correcção.  Este era um procedimento da precisão: somente as partes do genoma que a equipe quis mudar eram afetadas.

Estes resultados abrem a porta para um teste mais adicional e se os resultados são qualquer coisa como as experimentações dos ratos, o futuro desta promessa dos olhares do tratamento.