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Los investigadores encuentran manera de invertir deficiencia de factor de coagulación esa hemofilia A de los gatillos

Los defectos cromosómicos responsables de hemofilia han sido por primera vez hacia adentro corregidos - paciente - iPSCs específicos usando los nucleases CRISPR-Cas9

Las víctimas de la hemofilia viven en un estado perpetuo de la tensión y de la ansiedad: sus juntas agotan prematuramente y tienen episodios de la extracción de aire que asierren al hilo como nunca terminarán.  Sus carrocerías faltan la capacidad de hacer el factor de coagulación responsable de la coagulación de la sangre así que corte o la contusión puede girar en una emergencia sin el tratamiento inmediato.

La hemofilia A ocurre en cerca de 1 en 5.000 nacimientos masculinos y casi la mitad de casos severos es causada por “inversiones cromosómicas determinadas”.  En una inversión cromosómica, la orden de los pares bajos en el cromosoma se invierte así que el gen no expresa correctamente y la víctima falta el gen del factor de coagulación de sangre VIII (F8), que hace sangre coagular en gente sana.

Las personas coreanas llevadas por el director del centro para el genoma que dirigía a Jin-Soo Kim, instituto para la ciencia básica (IBS) y profesor Dong-Wook Kim en la universidad de Yonsei han experimentado con las células madres y los ratones pluripotent inducidos (iPSCs) Uno-derivados hemoplia del hemoplia y han encontrado una manera de corregir esta inversión y de invertir la deficiencia de factor de coagulación que causa la hemofilia A.

Esto era la primera vez que un tipo de célula madre llamó iPSCs--cuáles poseen la capacidad de cambiar en cualquier célula pulse hacia adentro la carrocería--fue utilizado en un procedimiento como esto. Las células urinarias cerco de pacientes con las inversiones cromosómicas que hacían hemofilia hacer los iPSCs, los nucleases aplicados las personas CRISPR-Cas9 (regularmente agrupadas las Repeticiones-CRISPR palindrómicas cortas de Interspaced asociaron la proteína 9) a ellos.

El CRISPR-Cas9 invirtió los genes F8 que les permitieron funcionar correctamente.  Se indujo Corregir-iPSCs que distinguiera en las células endoteliales maduras que expresaron el gen F8.  Estas nuevas células endoteliales podían invertir la deficiencia F8.  Para verificar que el proceso trabajado, las células endoteliales con los genes inversión-corregidos fuera trasplantado en los ratones deficientes F8 (ratones con la hemofilia A) y los ratones comenzó a producir el factor de coagulación F8 en sus los propio, que esencialmente los curaron de la hemofilia A.

Según director Jin-Soo Kim, “utilizamos CRISPR RGENs [nucleases dirigidos ARN-conducidos] casi para reparar dos periódicos, las inversiones cromosómicas grandes responsables de la mitad de todos los casos severos de la hemofilia A.” Profesor Dong-Wook Kim adicional, “según mi entender, este parte es la primera demostración que las inversiones cromosómicas u otros cambios grandes se pueden corregir usando RGENs o cualquier otro iPSCs programable el hospitalizado de la nucleasa.”

Qué puede estar igualmente como importante para la capacidad de invertir la inversión cromosómica es el hecho de que no había pruebas de las mutaciones del lejos-objetivo resultando de la corrección.  Esto era un procedimiento de la precisión: solamente las partes del genoma que las personas quisieron cambiar eran afectadas.

Estas conclusión abren la puerta para la prueba adicional y si los resultados son cualquier cosa como las juicios de los ratones, el futuro de este promesa de las miradas del tratamiento.