BRCA 유전자 돌연변이와 난소암: 박사와 가진 Matulonis 의 하버드 의과 대학 면접시험

수행되는 MA 4월 Cashin-Garbutt, (Cantab)까지 면접시험

Ursula A. Matulonis, MDTHOUGHT LEADERS SERIES...insight from the world’s leading experts

BRCA 유전자 돌연변이는 무엇이고 얼마나 많은은 모형이 있습니까?

BRCA 유전자는 BRCA 단백질, BRCA1와 BRCA2를 위해 부호 매깁니다. 이 단백질은 두 배 좌초된 정정해서 끊는 하는 DNA를 고치기에 아주 중요합니다.

BRCA 유전자의 1개의 사본이 변화되고 그 때 그밖 사본이 또한 이상한 경우에 되면, 이 DNA 수선 단백질 양에 있는 감소가 있습니다 또는 단백질은 기능장애 입니다. DNA는 그 때 고칠 수 없고 그 일을 때때로 고치기의 오류 빈발 방법을 대신 의지하지 않으며 때때로. 그것이 작동하지 않는 경우에, 유전적 이상은 발생하고 그 때 암은 발전합니다.

대부분의 BRCA1BRCA2 암은 유방과 난소암입니다, 그러나 BRCA2 돌연변이는 또한 흑색종, 췌장암, 전립선암을 포함하여 암의 다양성과 암 및 더 희소하고, 위 및 자궁 연관될 수 있지 않습니다.

BRCA 유전자는 그러므로 아주 중요합니다. 돌연변이는 바디에 있는 각 세포가 그 돌연변이를 포함하는 곳에 germline 돌연변이이라고 칭하는 무슨이일지도 모릅니다, 또는 돌연변이가 암세포 안에서만 그리고 혈액 또는 피부세포에서 아닙니다 있는 신체적인 돌연변이, 일지도 모릅니다 예를 들면.

신체적인 BRCA 돌연변이는 BRCA 돌연변이의 전체적인 스펙트럼을 통해 유전적 이상의 10%를 위한 더 희소합니다 아마 단지 계정입니다.

유전자 돌연변이는 어떻게 BRCA 승계됩니까?

그(것)들은 지배적인 패턴에서 승계됩니다. 우리는 우리의 부모의 각각에서 유전자의 1개의 사본을 승계합니다. 어머니에 있는 사본의 한개가 이상한 경우에, 그녀가 그녀의 자식에 이상한 사본에게 전달할 50% 리스크가 있습니다.

많은 여자는 알고 있어습니까 있어서 이체 BRCA 유전자가 매우 발전이 유방암의 그들의 기회를 증가할 수 있다, 그러나 얼마를 여자의 난소암의 리스크를 증가해 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이를 달라고 하?

그것은 특정 유전자에 의존합니다. 확실히 유방암을 위해, 리스크는 사람의 일생에 80%까지 씩 증가됩니다. 난소암을 위해, 일생 리스크는 40%까지입니다.

BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이가 확실히 수술을 난소 및 나팔관을 제거해서 위험 감소시키기 실행하는 충분한 이유 일 것입니다 있는 것은.

무슨 시험이 BRCA 돌연변이를 위해 유효합니까?

여자에게 유효한 많은 시험이 있습니다. 확실히 미국에서, 때문에 유전 테스트에 무수의 파악의 아래 쳐진 대심원은 기본적으로 "아무도가 유전자를 소유할 수 있다는 것을 밝히고," 몇몇 회사는 여자에게 유전 테스트를 제안하기 시작합니다.  누구든개는 이것이 가격을 낮추고는 또한 테스트의 질을 유지해서 더 접근 가능하 시험 만들 것이라는 점을 희망할 수 있습니다.

얼마가 BRCA1를 위한 테스트 BRCA2 많은 여자를 위해 금지 이것은 요하고 입니까?

그것은에 얼마나 많은 유전자가 시험되고 있는지 의존합니다. , 예를 들면, 누군가가 그들의 어머니를 알고 있기 때문에 아주 기본적인 BRCA1이면 아주 몇몇 돌연변이를 보는 BRCA2에는 시험 BRCA 돌연변이가 있는 경우에, 더욱 많은 잠재적인 고 위험도 유전자를 엄호하는 확장한 위원회를 능력을 발휘하는 것은 필요하지 않고.   기본적으로 그 그(것)들에는 그것이 또는 아닙니다 있는지 보기 위하여 유전자를 찾습니다.

또 다른 보기는 누군가에는 유방 난소암의 가족사가 있던 경우에 일 것이나, 그들의 가족 구성원은 모두 BRCA를 위해 부정적이었습니다. 그 케이스에서는, 그밖 유전자는 명백하게 연루될 것입니다. 그러므로, 유전자의 확장한 위원회는 지금 다만 BRCA1BRCA2 보다는 오히려 시험될 수 있습니다.

그(것)들이 변화되는 경우에 DNA 수선에서 중요하기 위하여 의미되고 수여하 일지모른는 리스크 그밖 유전자가 있습니다, 이젠 그만은 아닙니다 암 발전의 그들의 리스크가인 무슨 어떤 확신을 가지고든지 말할 수 있을 위하여 이 돌연변이를 전송하는 여자에 관하여 알려집니다. 이 시점에서는, 리스크 감소에 관하여 구체적인 정보의 부족이 있습니다.

BRCA1BRCA2 돌연변이와 관련되었던 리스크는 아주 잘 설치되고 누군가는 그 유전자의 한의 돌연변이가 있는 경우에, 그(것)들은 위험 감소시키는 수술을 위해 참조되거나 적어도 난소 및 나팔관의 양측 유방 절제 그리고 제거를 포함하는 그 수술을 토론하 일 것입니다.

누구가 BRCA 돌연변이를 위해 검사를 받기 것을 고려해야 합니까? 주요 이점 및 불리는 무엇입니까?

난소암을 경험하는 어떤 여자든지 그녀가 경험하는 난소암의 그녀의 나이, 가족사 및 모형에 관계 없이 겪는다는 것을 테스트를, 참조되어야 한다는 것을 NCCN 유방 및 난소 고 위험도 유전학 지침서는 추천합니다.

BRCA 돌연변이의 더 나은 이해는 돌연변이를 발견하기 것이 난소암 발전의 고 위험도에 인 누군가 확인의 방법을 제공하기 때문에 실제적으로 중요합니다 그래서 그(것)들은 위험 감소시키는 수술로 취급될 수 있습니다.

이 약이 지금 승인되기 계속 FDA이기 때문에 밖으로 그(것)들에는 BRCA 돌연변이가 있었다는 것을 누군가가 난소암을 발전하고 우리가 찾아낸 경우에 이차적으로, PARP 억제물로 취급될 수 있었습니다.

그밖 활발한 점은 germline BRCA 돌연변이가 없는 여자는 중 그것, 그들의 세포 잠재적으로 cilnical 예심에 있는 테스트를 겪고 있는 다양한 다른 치료 조합을 통해 PARP 억제물에 더 과민한 만들어지고 그러나 이제까지는 확실히 활발한 결과가 있을 수 있습니다입니다.

BRCA는 난소암 관념론과 발달 식으로 거대하게 중요합니다, 그러나 또한 치료 입장에서 또한 아주 중요합니다. 좀더 우리가 DNA 수선의 유전자 및 또한 전체적인 개념 이해하면, 뿐 아니라 난소암 세포 내의 genomic 불안정성의 수준을, 더 확률이 높 우리는 일찌기 붙잡히고는 또는 방지된 암에 여자를 위한 향상한 처리 선택권 경험해 암을과 계속되 식으로 옳은 방향으로 움직이는 전략을 위험 감소시키 지도할 수 있었습니다.

무슨 선택권이 시험 긍정적 여자를 위해 유효한입니까?

일단 여자가 확인되면 고 위험도 돌연변이가 있으로, 그녀는 그 때 2개의 결정을 고려할 필요가 있을 것입니다:   이 돌연변이는 어떻게 그녀를 착탄하고 무엇 할 수 있거든 그녀는 그것에 관하여 할 것일?

그녀는 또한 정보를 그녀의 가족으로 공유하고 돌연변이가 그녀의 어머니 또는 아버지의 측에게서 왔었다는 것을 확인하기 위하여 족보를 평가할 필요가 있을 것입니다. 고 위험도 가족의 존재에는 아마 가족 구성원에 대한 중요한 충격이 있을 것입니다.

그녀는 양측 유방 절제와 그 후에 난소와 나팔관 제거를 치루기 위하여 고려할 필요가 있을 것입니다. 그녀는 tamoxifen를 취할 수 있었습니다, 그러나 고 위험도 돌연변이가 있는 누군가는에 있는 tamoxifen 같이 마약 사용의 충격은 실제적으로 불명합니다.

제안된 치료 기준은 이 수술을 시행하거나 환자의 검열을 증가하기 위한 것일 것입니다. 그러나, 우리는 지금 난소암을 일찌기 검출하는 좋은 난소 스크린 테스트가 없습니다.

해마다 유방 뢴트겐선 조영법을 얻었음에 틀림없는 수술이 있지 않는 것을 결정한 유방암, 여자, 뿐 아니라 해마다 유방 MRI 검사에는을 위해.  나팔관 및 난소를 제거하는 정확한 최적 나이는 환자의 의료진과 토론될 필요가 있습니다.

몇몇 의사는 10 년 가장 젊은 가족 구성원이 암을 발전하기 전에 사람이 수술에 대하여 생각 시작할 필요가 있다고 말할 것입니다, 그러나 나는 확실하지 않습니다 우리 있습니다 어떤 데이터에는 실제적으로 그것을 지원하는. 나는 그녀의 그밖 가족 구성원이 암을 발전할 때 환자가 그들의 결정을은 별도로 내려야 한다고 생각합니다. 그것은 그녀의 주위에 개성을 뚜렷하게 해야 합니다.

Angelina Jolie는 그녀의 결정에 대하여 최근에 예방 그녀의 난소 및 나팔관을 제거하기 위하여 수술을 하기 위하여 밖으로 말했습니다. 이것에 생각은 무엇입니까?

전반적으로, 나는 생각해 그것이 이다는 것을 좋다는 것을 능력을 주. 그녀는 열리 토론하게 두려워하지 않다 여자가 하나로 에 대해서 이야기하기 위하여 원하지 않은 것에서 BRCA 유전자가 시험하고 있는 BRCA의 토픽을 돌았습니다. 그 지식 충격 그밖 가족 구성원?" 할 수 있는 방법 나 할 수 있는 능력을 주기 위하여 무엇이 지금 사람들 ", 그리고 저에 있는 암의 리스크를 개인적으로 감소시키고 말하고 있습니다

의학정보에 관하여 그 같은 공중 노출을 만들어서, 그녀는 BRCA 돌연변이가 있는의 낙인을 날랐습니다. 그녀는 또한 이 위험 감소시키는 전략이 개성을 뚜렷하게 할 필요가 있는 방법 정책 결정 과정의 복합성 토론에 아주 능변 이고.

난소암의 주요 표시 그리고 현상은 무엇입니까?

문제는 암은 퍼졌다는 것을 누군가가 난소암의 표시 그리고 현상을 디스플레이하는 것을 시작하는 경우에, 유감스럽게도 이것은 일반적으로 의미한다는 것을 입니다. 복부 bloating 고통 및 팽윤과 같은 현상; 소화를 가진 어려움; 변비; 암이 초기 단계에 더 이상 있지 않으며 난소에, 그러나 복부의, 내장의 주위에 그리고 복부 구멍의 다른 부분에 상부에 퍼졌다는 것을 수감된다는 것을 설사와 골반 고통은 수시로 의미합니다.

표시 및 현상은 입니다, 당연히 누군가를 가능한 빨리 진단되기 원하기 때문에, 중요한, 그러나 유감스럽게도 당신 표시와 현상을 통해 초기 단계 난소암을 검출할 수 없습니다.

그밖 현상은 암에 있는 액체가 그 때 완전히 팽창시키지 못하는 폐에 대하여 위로 밀기 때문에 흡입의 부족일지도 모릅니다. 또한 복부 (ascites) 또는 액체가 흉벽과 폐 사이에서 누적되는 늑막 액체에서 유동성이 있을지도 모릅니다.

독자는 어디에서 추가 정보를 찾아낼 수 있습니까?

국제 암 학회 (NCI) 웹사이트는 아주 좋습니다. 그것은 실제적으로 유효한 위험 감소시키는 수술을 포함하여 많은 다른 토픽 및 유방암 유전자에 관하여 정보로 탐구하는 이해의 좋은 수준을, 제공합니다.

우리의 웹사이트, www.dana-farber.org에는 또한 그 토픽에 관하여 유용한 정보가 있고 약 Lynparza에 관하여 특정 정보를 제공하는 Lynparza 웹사이트가 있습니다.

박사에 관하여 Matulonis

Ursula A. Matulonis, MD는 하버드 의과 대학에 Dana Farber 암 학회 그리고 동료 의학 교수에 의학 부인과 종양학 프로그램의 의학 디렉터 그리고 프로그램 지도자입니다. 그녀의 연구는 난소암에 있는 유전 변경에 있는 특정 관심사와 더불어 부인과 악성을 위한 표적으로 한 치료에 그것이 이론적 설명에 의하여 표적으로 한 약 선택으로 이끌어 낼 수 있는 방법, 집중하고. Matulonis 박사는 난소암을 위한 몇몇 임상 시험 그리고 번역상 연구 결과의 수사반장입니다. Matulonis 박사는 난소암에 있는 종양 돌연변이의 난소암 포자 계획사업 표제 "식별에 지휘관 PI," 및 계획사업 "유방과 유방암 연구 기금에 의해 투자되는 난소암 사이 유전 관계"에 지휘관 PI입니다. 그녀는 또한입니다 "난소암의 법의유전학이라고 표제 DF/HCC 난소암 포자 개발 그랜트의 수령인 지나서 a."

Matulonis 박사는 난소암 둘 다와 빈혈증의 처리, 위원회 부인과 종양학 단 삶의 질, 암 게놈 지도책 계획사업 (TCGA) 자궁내막 분석 노동 그룹의 일원을 위한 국제적인 포괄적인 암 통신망 난소암 권고 그리고 지침서 위원회에 봉사하고, 치료를 위한 비영리 재단 대환영을 위한 의학 디렉터 그리고 임원입니다. 그녀는 데니스 톰슨 자비로운 배려 학자 포상, 이 Nadler "여분 마일" 포상의 수령인이고, 의학 종양학에 있는 보스톤 탄창 수많은 시간까지 한 보스톤에서 최고 의사의 지명되었습니다. 그녀는 임상 종양학의 전표의 편집 위원회에 봉사합니다.

Advertisement