BRCA genu rak jajnika i mutacje: wywiad z Dr Matulonis, Harvard szkoła medyczna

Wywiad prowadzący Kwietniem cashin-Garbutt, MA (Cantab)

Ursula A. Matulonis, MDTHOUGHT LEADERS SERIES...insight from the world’s leading experts

Jesteśmy BRCA genu mutacją co, ile typ są i tam?

BRCA gen szyfruje dla BRCA protein BRCA1 i BRCA2. Te proteiny są bardzo znacząco w naprawiać DNA któremu robią łamają., korygować splatam

Jeżeli jeden kopia BRCA gen mutuje i wtedy także zostać anormalną inna kopia, tam  jest redukcja w kwocie ten DNA naprawy proteina lub lub proteina jest zaburzeniowa. DNA wtedy ono naprawiać no może i no polega zamiast na skorych sposobach które czasem pracują i czasem no. naprawianie Jeżeli ja no pracuje, genetyczne anormalność powstają i wtedy rozwija nowotwór.

Najwięcej BRCA1 i BRCA2 nowotworów są piersią i rakami jajnika, ale BRCA2 mutacja może także kojarząca z szeroką rozmaitością nowotwory wliczając czerniaka, trzustkowego nowotworu, raka prostaty, nowotworów, i. rzadko, żołądkowych i macicznych

BRCA gen jest tym samym prawdziwy znacząco. Mutacja może być co dzwoni germline mutacja, dokąd każdy komórka w ciele zawiera ten mutację, lub ja może być somatycznym mutacją na przykład., dokąd mutacja tylko znajduje wśród komórek nowotworowych i nie w komórkach skóry lub krwi,

Somatyczne BRCA mutacje są rzadkie i prawdopodobnie tylko uzasadniali 10% genetyczne anormalność przez całego widmo BRCA mutacje.

Dlaczego BRCA genu mutacje dziedziczą?

Dziedziczą w dominującym wzorze. Dziedziczymy jeden kopię gen od each nasz rodzice. Jeżeli jeden kopie w matce jest anormalna, tam  jest 50% ryzyko który przechodzi dalej anormalną kopię jej potomstwa.

Wiele kobiety są świadome że mieć warianta BRCA gen może ogromnie wzrastać ich szansę rozwijać nowotwór piersi, ale co mieć BRCA1 lub BRCA2 genu mutację wzrastać kobiety ryzyko rak jajnika?

Ja zależy na odmianowym genie. Pewny dla nowotworu piersi wzrasta up to 80% nad osoby życiem ryzyko. Dla raka jajnika życia ryzyko jest up to 40%.

Mieć BRCA1 lub BRCA2 mutację pewny był dosyć powodem wykonywać zmniejszać operację usuwać fallopian tubki i jajniki.

Jaki testy są dostępni dla BRCA mutacj?

Tam  są wiele testy dostępni kobiety. Pewny w Stany Zjednoczone, od sąd najwyższy uderzającego puszka krocia chwyta na genetyczny testowanie podstawowy powiedział i "Nikt może posiadać gen," kilka firmy zaczynali oferować genetyczny testowanie kobiety.  Jeden może mieć nadzieję że to robi testowanie dostępny obniżać cenę ale także utrzymywać ilość testowanie.

Co badający dla BRCA1 i BRCA2 kosztować i jest to prohibicyjny dla wiele kobiet?

Ja zależy na ile genów one badają. Jeżeli ja jest bardzo podstawowym BRCA1 i BRCA2 próbny patrzejący few mutacje bardzo BRCA mutację, ponieważ, na przykład, somebody zna ich matki ja no jest konieczny wykonywać rozprężonego panel który zakrywa jeszcze więcej potencjalnych wysokiego ryzyka genów.   Ty podstawowy szukałeś ten gen widzieć jeżeli je lub nie.

Inny przykład był jeżeli somebody historię rodziny pierś lub rak jajnika, mimo to ich członkowie rodziny byli wszystkie negatywem dla BRCA. W ten skrzynce, inni geny oczywiście wymagali. Tym samym, rozszerzający panel geny konserwują teraz badali raczej niż BRCA1 i BRCA2 właśnie.

Tam  są inni geny które podawać się za być znacząco w DNA naprawie, mogą naradzać się ryzyko i dosyć znają o kobietach które niosą te mutacje być sprawnie mówić z jakaś pewnością jeżeli mutują, co jest ich ryzyko rozwijać nowotwór. Przy ten punktem, tam  jest brak betonowa informacja o ryzyko redukci.

Ryzyko kojarzący z BRCA1 i BRCA2 mutacją jest bardzo uznany i jeżeli somebody mutację jeden tamte geny, muszą nawiązywać do dla zmniejsza operaci lub dyskutować tamte operacje przynajmniej, które zawierają bilateralnego mastectomy i usunięcie fallopian tubki i jajniki.

Co musi rozważać dostawać badający dla BRCA mutacj? Co są głównymi przewagami niekorzyściami i?

Jajnikowy wysokiego ryzyka genetyka wytyczna i polecamy że jakaś kobieta która raka jajnika musi nawiązywać do przechodzić testowanie, niezależnie od jej wieka, historii rodziny i typ rak jajnika.

Lepszy zrozumienie BRCA mutacja jest naprawdę znacząco ponieważ odkrywać mutację zapewnia sposób identyfikowanie someone który jest przy wysokiego ryzyka rozwija rak jajnika więc mogą taktujący z zmniejsza operacją.

Po drugie, mogli taktujący z PARP inhibitorami jeżeli someone rozwijał raka jajnika i zakładamy je out BRCA mutację, ponieważ te leki teraz byli FDA zatwierdzali.

Inny podniecający punkt jest to wśród kobiet które no mają germline BRCA mutaci, ich komórki może robić wyczulony PARP inhibitory przez różnorodność różnych terapii kombinacj które przechodzą badać w cilnical próbach mieć zupełnie ekscytować rezultaty ale do tej pory.

BRCA jest wielce znacząco pod względem raka jajnika rozwoju i ideologii, ale ja jest także prawdziwy znacząco od leczniczego punktu widzenia także. Które mamy nowotwór bardziej rozumiemy gen także całego pojęcie DNA naprawa i poziom genomic niestabilność wśród rak jajnika komórki prawdopodobni jesteśmy ruszać się w właściwej wskazówce pod względem ulepszać traktowanie opcj dla kobiet i pod względem kontynuować zmniejsza strategie które mogliśmy prowadzić nowotwór łapiemy wcześnie albo nawet zapobiegać.

Jaki opcje są dostępne dla kobiet które próbny pozytyw?

Jak tylko kobieta mieć wysokiego ryzyka mutację utożsamia jak, wtedy potrzebował rozważać dwa decyzi:   ten mutacja wywiera wpływ ona i robi o nim? dlaczego, co i może

Także potrzebował dzielić informację z jej rodziną i oceniać rodzinnego drzewa utożsamiać czy mutacja przychodził od jej matki lub ojca strony. Obecność wysokiego ryzyka rodzina prawdopodobnie m znaczącego wpływ na członkach rodziny.

Potrzebował rozważać czy przechodzić bilateralnego mastectomy i tubki usunięcie wtedy jajnikowej i fallopian. Mógł brać tamoxifen, ale wpływ brać leka jak tamoxifen w somebody który wysokiego ryzyka mutację jest naprawdę niewiadomy.

Standard oferujący opieka był wykonywać te operacje lub wzrastać pacjenta przesiewanie lub. Jakkolwiek, obecnie no mamy dobrego jajnikowego przesiewanie testa który wykrywa raka jajnika wcześnie.

Dla nowotworu piersi, kobiety które decydowali no mieć operacja muszą dostawać corocznego mammography as well as corocznego piersi MRI obraz cyfrowego.  Dokładny optymalny wiek usuwać fallopian tubki jajniki i potrzebuje dyskutującym z pacjenta zaopatrzeniem medycznym.

Niektóre lekarzi mówją osoba potrzebuje zaczynać myśleć o operaci dziesięć rok rozwijał nowotwór zanim młody członek rodziny, ale no jestem pewny my jakaś dane naprawdę wspierać to. Myśleć pacjenta muszę robić ich decyzi niezależnie od gdy jej inni członkowie rodziny rozwijali nowotwór. Ja musi indywidualizujący wokoło ona.

Angelina Jolie ostatnio mówił out o jej decyzi przechodzić prewencyjną operację usuwać jej fallopian tubki i jajniki. Co są twój myślami na to?

Kombinezon, myśleć je jestem dobry i upełnomocniać. Bada obracał temat BRCA i mieć BRCA gen od jeden którego no chcieli kobiety opowiadał w jeden że no są przestraszeni otwarcie dyskutować. Teraz mówją "zmniejszać ryzyko nowotwór w ja osobiście "Co mogą robić ono upełnomocniać Ja, że wiedza wpływ inni członkowie rodziny?" ludzie, "jak i może"

Robić taki jawnemu wyjawieniu o medycznej informaci, brał daleko od piętno mieć BRCA mutację. Także był bardzo elokwentna przy dyskutować złożoność proces podejmowania decyzji i jak te zmniejsza strategie potrzebują indywidualizującym.

Co są głównymi objawami rak jajnika i znakami?

Problem jest że jeżeli someone zaczyna wystawiać znaki i objawy rak jajnika, niestety zazwyczaj znaczy to nowotwór rozprzestrzeniał. Objawy tak jak brzuszny nadymać się, ból i nabrzmiewać; trudność z przetrawieniem; zaparcie; biegunka i miednicowy ból często znaczymy nowotwór ogranicza jajniki, ale podbrzusze, wokoło jelit i różne części brzuszny zagłębienie.

Objawy i są, oczywiście, znacząco ponieważ ty chcesz someone diagnozującym jak najszybciej, ale niestety wykrywać wczesna faza raka jajnika przez znaków i objawów no możesz ty.

Inni objawy mogą być krótkością oddech ponieważ fluid w nowotworze pcha up przeciw płucom które wtedy nie udać się w pełni nadymać., Tam  może także być rzadkopłynny w podbrzuszu lub opłucnowym fluidzie, (wodobrzusza) dokąd fluid akumuluje między klatki piersiowej ścianą i płucem.

Gdzie mogą znajdować więcej informację czytelnicy?

Narodowy Instytut Badań nad Rakiem (NCI) strona internetowa jest bardzo dobra. Ja zapewnia dobrego poziom zrozumienie, naprawdę sięga w mnóstwo różnych tematy wliczając zmniejsza operacj dostępnych i ewidencyjnych o nowotworów piersi genach.

Nasz strona internetowa, www.dana-farber.org także pożytecznie informację o tamte tematach i tam  jest Lynparza strona internetowa który zapewnia odmianową informację o leku Lynparza.,

O Dr Matulonis

Ursula A. Matulonis, MD jest Medycznym dyrektorem, programa liderem Medyczny Gynecologic onkologia program przy przy Harvard szkołą medyczną i. dana-farber cancer institute i profesorem nadzwyczajnym medycyna Jej badanie skupia się na celować terapiach dla gynecologic malignancies z odmianowym interesem w genetycznych zmianach w raku jajnika, i jak to może prowadzić racjonalne uzasadnienie celujący leka wybór. Dr. Matulonis jest Głównym oficerem śledczym kilka translacyjni studia dla raka jajnika i próby kliniczne. Dr. Matulonis jest CC$PI na i CC$PI raka jajnika zarodnika projekt tytułującej "identyfikaci Oncogenic mutacje w raku jajnika," na projekcie "Genetyczni związki między piersią i rakiem jajnika" który funduje nowotwór piersi Badawczą podstawą. Jest także a za odbiorcą DF/HCC raka jajnika zarodnik Rozwojowy Grant tytułujący "Genetyczny Fingerprinting rak jajnika."

Dr. Matulonis serw na Krajowym Całościowym nowotwór sieci raka jajnika wytyczna, rekomendaci komitecie i Gynecologic onkologii grupy jakości życia komitet, członek nowotworu genomu atlanta projekta analizy Endometrial grupa robocza, i są Medycznym dyrektorem i członek rady dla niedochodowej organizaci owacj dla lekarstwa. (TCGA) Jest odbiorcą Dennis Thompson opieki uczonego Miłosierna nagroda i wymieniał jeden Boston Najlepszy lekarzi w Medycznej onkologii Boston magazynu mnogimi czasami Zawietrzny Nadler "Ekstra Milowa" nagroda. Słuzyć na rada wydawniczej czasopismo Kliniczna onkologia.

Advertisement