Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

L'outil d'évaluation neuf en cours de développement peut aider à trouver des traits matériels de syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est le trouble le plus courant des chromosomes sexuels mâles, pourtant est rarement diagnostiqué chez les enfants. Un outil d'évaluation neuf est développé par des chercheurs au centre médical d'Université de Columbia (CUMC) pour aider des pédiatres à trouver les traits matériels du syndrome. L'outil pourrait préparer le terrain pour les interventions précoces qui évitent et traitent une gamme des handicaps matériels, psychologiques, sociaux, et cognitifs. L'étude était publiée dans le tourillon de la pédiatrie.

Selon la fin de Sharron d'auteur important, PhD, garçons avec le syndrome de Klinefelter sont une population dû au diagnostic tardif, un stigmate, et un malentendu sous-étudiés et vulnérables au sujet de la nature des troubles de chromosome sexuel. « Les caractéristiques matérielles du trouble ne sont pas réputées, le rendant difficile pour que les pédiatres diagnostiquent, » a dit M. Close, qui a entrepris cette étude tandis qu'un étudiant au doctorat à l'école de soins infirmiers d'Université de Columbia. M. Close est actuel un professeur adjoint des soins à l'université d'Emory.

Les autres auteurs de l'article incluent M. Arlene Smaldone, PhD, professeur agrégé à l'école de soins infirmiers de Colombie, Nancy Reame, PhD, professeur de Lindsay de faux plastron de Mary de la promotion de prévention des maladies et de santé dans la faculté des soins à CUMC, et Ilene Fennoy, DM, professeur de la pédiatrie à CUMC.

« Le développement de l'index matériel de phénotype de Klinefelter (KSPHI) a permis à cette étude pour être le premier pour joindre les traits matériels du syndrome de Klinefelter avec le fonctionnement psychosocial chez les enfants, » dit M. co-auteur Fennoy d'étude. « Cet outil d'évaluation neuf aidera le premier soins des fournisseurs pour recenser ceux qui sont au risque le plus grand pour des problèmes neuro-de développement. »

Bien que le syndrome de Klinefelter affecte approximativement un dans 600 mâles, seulement 10% de caisses sont diagnostiqués pendant l'enfance. Le KSPHI, qui est toujours en cours de développement, le facilitera pour que les pédiatres diagnostiquent le syndrome. Le KSPHI mesure 13 traits matériels, y compris la stature grande, l'envergure d'arme large, la grande circonférence de taille, les petits testicules, le développement de tissu de sein, et les anomalies squelettiques.

Les participants à l'étude ont subi les examens matériels et l'analyse d'hormone, et ont rempli quatre questionnaires qui ont évalué leur qualité de vie, estime de soi, auto-concept, et risque pour la dépression. Le KSPHI a été employé pour trouver le nombre cumulatif de traits matériels courants dans 43 mâles entre les âges de 8 et 18 ans. Un sous-ensemble de participants a été tiré de la clinique adolescente de l'endocrinologie de CUMC, qui est un principal centre de diagnostic pour le syndrome de Klinefelter.

Les garçons avec un numéro plus élevé des traits matériels se sont associés qualité de vie rapportée de syndrome de Klinefelter à la plus mauvaise que ceux avec moins manifestations matérielles du trouble. Environ deux-tiers des participants avec le syndrome de Klinefelter ont indiqué qu'ils ont eu une mauvaise qualité de durée, alors que 38% avait la faible estime de soi, 26% ont eu un auto-concept faible, et 16% étaient en danger pour la dépression. La plupart des difficultés scolaires rapportées de participants, déficits de la parole et de langage, et problèmes sociaux.

Étonnant, des taux de testostérone n'ont pas été associés à ces mesures sanitaires psychologiques et sociales, quoique la testostérone inférieure ait largement été censée pour être à la base de plusieurs de ces sympt40mes. « A basé sur cette conclusion, il n'est pas clair que le traitement par testostérone couramment donné pendant la puberté remédiera à de plusieurs des problèmes qui des enfants avec l'expérience de syndrome de Klinefelter, » dit M. Fennoy.

Que le traitement hormonal joue un rôle pendant le développement ou pas, les chercheurs mettent l'accent sur que l'intervention précoce pour aborder des risques pour la santé psychosociaux aidera des patients et leurs familles à parvenir certains des aspects continuels du syndrome de Klinefelter.

Le syndrome de Klinefelter est provoqué par un chromosome X de frais supplémentaires et est l'une des origines génétiques les plus courantes de l'infertilité mâle. On le diagnostique souvent quand aide de recherche d'adultes pour des problèmes reproducteurs. Bien que l'infertilité soit les résultats les plus fréquents du trouble, les personnes affectées sont également au haut risque pour la maladie cardio-vasculaire, le diabète, l'ostéoporose, les affections auto-immune, et le cancer.

Source:

Columbia University Medical Center