Il nuovo strumento di valutazione in sviluppo può contribuire ad individuare i tratti fisici della sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è il disordine più comune dei cromosomi di sesso maschile, eppure raramente è diagnosticata in bambini. Un nuovo strumento di valutazione sta sviluppando dai ricercatori al centro medico di Columbia University (CUMC) per aiutare i pediatri ad individuare i tratti fisici della sindrome. Lo strumento potrebbe aprire la strada per gli interventi iniziali che impediscono e trattano un intervallo dei danni fisici, psicologici, sociali e conoscitivi. Lo studio è stato pubblicato nel giornale della pediatria.

Secondo la fine di Sharron dell'autore principale, il PhD, ragazzi con la sindrome di Klinefelter è una popolazione a causa della diagnosi recente, un marchio di infamia e un malinteso sotto-studiati e vulnerabili circa la natura dei disordini del cromosoma sessuale. “Le funzionalità fisiche del disordine non sono ben note, rendendolo difficile affinchè pediatri diagnostichino,„ ha detto il Dott. Close, che ha intrapreso questi studi mentre uno studente di laurea al banco di Columbia University di professione d'infermiera. Il Dott. Close è corrente un assistente universitario di professione d'infermiera all'Emory University.

Gli altri autori del documento includono il Dott. Arlene Smaldone, PhD, professore associato al banco di Colombia di professione d'infermiera, Nancy Reame, PhD, il professore di Lindsay del Dickey di Maria di prevenzione delle malattie e della promozione della salute nella facoltà di professione d'infermiera a CUMC e Ilene Fennoy, il MD, professore della pediatria a CUMC.

“Lo sviluppo dell'indice analitico fisico di fenotipo di Klinefelter (KSPHI) ha permesso affinchè questo studio sia il primo per collegare i tratti fisici della sindrome di Klinefelter con la funzione psicosociale in bambini,„ dice il Dott. Fennoy del co-author di studio. “Questo nuovo strumento di valutazione aiuterà i fornitori di pronto intervento ad identificare coloro che è al più grande rischio per i problemi neuro-inerenti allo sviluppo.„

Sebbene la sindrome di Klinefelter pregiudichi circa uno in 600 maschi, solo 10% delle casse sono diagnosticati durante l'infanzia. Il KSPHI, che è ancora in sviluppo, lo renderà più facile affinchè i pediatri diagnostichi la sindrome. Il KSPHI misura 13 tratti fisici, compreso l'altezza alta, l'ampia apertura delle braccia, la grande circonferenza della vita, i piccoli testicoli, lo sviluppo del tessuto del petto e le anomalie scheletriche.

I partecipanti di studio hanno subito gli esami fisici e l'analisi dell'ormone ed hanno compilato quattro questionari che hanno valutato la loro qualità di vita, autostima, auto-concetto e rischio per la depressione. Il KSPHI è stato usato per individuare il numero cumulativo dei tratti fisici comuni in 43 maschi fra le età di 8 e 18 anni. Un sottoinsieme dei partecipanti è stato ricavato dalla clinica adolescente dell'endocrinologia di CUMC, che è un centro diagnostico principale per la sindrome di Klinefelter.

I ragazzi con un più alto numero dei tratti fisici connessi con la sindrome di Klinefelter hanno riferito la qualità di vita peggiore che quelle con meno manifestazioni fisiche del disordine. Circa due terzi dei partecipanti con la sindrome di Klinefelter hanno indicato che hanno avute una qualità di vita difficile, mentre 38% ha avuto autostima bassa, 26% hanno avute un auto-concetto difficile e 16% erano a rischio della depressione. La maggior parte dei partecipanti hanno riferito le difficoltà di apprendimento, deficit di linguaggio e di discorso e problemi sociali.

Sorprendente, i livelli del testoterone non sono stati associati con queste misure sanitarie psicologiche e sociali, anche se il testoterone basso ampiamente è stato creduto per essere alla base di molti di questi sintomi. “Ha basato su questa individuazione, non è chiaro che la terapia del testoterone data comunemente durante la pubertà rimedierà a molti dei problemi che bambini con esperienza di sindrome di Klinefelter,„ dice il Dott. Fennoy.

Se la terapia ormonale svolge un ruolo durante lo sviluppo o non, i ricercatori sottolineano che l'intervento iniziale per indirizzare i rischi sanitari psicosociali aiuterà i pazienti e le loro famiglie a gestire alcuni degli aspetti cronici della sindrome di Klinefelter.

La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X extra ed è una delle cause genetiche più comuni della sterilità maschio. È diagnosticato spesso quando guida di ricerca degli adulti per i problemi riproduttivi. Sebbene la sterilità sia il risultato più frequente del disordine, le persone commoventi sono egualmente ad ad alto rischio per la malattia cardiovascolare, il diabete, l'osteoporosi, i disordini autoimmuni ed il cancro.

Source:

Columbia University Medical Center