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A ferramenta nova da avaliação em desenvolvimento pode ajudar a detectar traços físicos da síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é a desordem a mais comum dos cromossomas de sexo masculinos, contudo é diagnosticada raramente nas crianças. Uma ferramenta nova da avaliação está sendo desenvolvida por pesquisadores no centro médico da Universidade de Columbia (CUMC) para ajudar pediatras a detectar os traços físicos da síndrome. A ferramenta poderia pavimentar a maneira para as intervenções adiantadas que impedem e tratam uma escala de prejuízos físicos, psicológicos, sociais, e cognitivos. O estudo foi publicado no jornal da pediatria.

De acordo com o fim de Sharron do autor principal, o PhD, meninos com síndrome de Klinefelter é uma população devido ao diagnóstico atrasado, um estigma, e um engano sob-estudados e vulneráveis sobre a natureza de desordens do cromossoma de sexo. “As características físicas da desordem não são conhecidas, fazendo a difícil para que os pediatras diagnostiquem,” disse o Dr. Fechamento, que conduziu este estudo quando um estudante doutoral na escola de enfermagem da Universidade de Columbia. O Dr. Fechamento é actualmente um professor adjunto dos cuidados na universidade de Emory.

Os outros autores do papel incluem o Dr. Arlene Smaldone, PhD, professor adjunto na escola de enfermagem de Colômbia, Nancy Reame, PhD, professor de Lindsay do juntamento de Mary da prevenção da doença e da promoção da saúde na faculdade dos cuidados em CUMC, e Ilene Fennoy, DM, professor da pediatria em CUMC.

“A revelação do deslocamento predeterminado físico do fenótipo de Klinefelter (KSPHI) tornou possível para que este estudo seja a primeira para ligar os traços físicos da síndrome de Klinefelter com a função físico-social nas crianças,” diz o Dr. Fennoy do co-autor do estudo. “Esta ferramenta nova da avaliação ajudará fornecedores da atenção primária a identificar aqueles que estão no grande risco para problemas neuro-desenvolventes.”

Embora a síndrome de Klinefelter afecte aproximadamente um em 600 homens, simplesmente 10% das caixas são diagnosticadas durante a infância. O KSPHI, que é ainda em desenvolvimento, facilitará para que os pediatras diagnostiquem a síndrome. O KSPHI mede 13 traços físicos, incluindo a estatura alta, o período de braço largo, a grande circunferência da cintura, os testículos pequenos, a revelação do tecido do peito, e anomalias esqueletais.

Os participantes do estudo submeteram-se a exames físicos e a análise da hormona, e terminaram-se quatro questionários que avaliaram sua qualidade de vida, de amor-próprio, de auto-conceito, e de risco para a depressão. O KSPHI foi usado para detectar o número cumulativo de traços físicos comuns em 43 homens entre as idades de 8 e 18 anos. Um subconjunto dos participantes foi seleccionado da clínica adolescente da endocrinologia de CUMC, que é um centro diagnóstico principal para a síndrome de Klinefelter.

Os meninos com um número mais alto dos traços físicos associados com a síndrome de Klinefelter relataram uma qualidade de vida mais ruim do que aquelas com menos manifestações físicas da desordem. Aproximadamente dois terços dos participantes com síndrome de Klinefelter indicaram que tiveram um de má qualidade da vida, quando 38% teve o baixo amor-próprio, 26% tiveram um auto-conceito deficiente, e 16% eram em risco da depressão. A maioria de participantes relataram dificuldades de aprendizagem, deficits do discurso e da língua, e problemas sociais.

Surpreendentemente, os níveis da testosterona não foram associados com estas protecções sanitárias psicológicas e sociais, mesmo que a baixa testosterona fosse acreditada extensamente para ser a base de muitos destes sintomas. “Baseou neste encontrar, ele não é claro que a terapia da testosterona dada geralmente durante a puberdade remediará muitos dos problemas que crianças com experiência da síndrome de Klinefelter,” diz o Dr. Fennoy.

Se a terapia hormonal joga um papel durante a revelação ou não, os pesquisadores sublinham que a intervenção adiantada para endereçar riscos para a saúde físico-sociais ajudará pacientes e suas famílias a controlar alguns dos aspectos crônicos da síndrome de Klinefelter.

A síndrome de Klinefelter é causada por um cromossoma de X extra e é uma das causas genéticas as mais comuns da infertilidade masculina. Diagnostic-se-ar frequentemente quando ajuda da busca dos adultos para problemas reprodutivos. Embora a infertilidade seja o resultado o mais freqüente da desordem, os indivíduos afetados estão igualmente no risco elevado para a doença cardiovascular, o diabetes, a osteoporose, desordens auto-imunes, e cancro.

Source:

Columbia University Medical Center