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La nueva herramienta de la evaluación en fase de desarrollo puede ayudar a descubrir rasgos físicos del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es el desorden más común de los cromosomas de sexo masculinos, con todo se diagnostica raramente en niños. Una nueva herramienta de la evaluación está siendo desarrollada por los investigadores en el centro médico de la Universidad de Columbia (CUMC) para ayudar a pediatras a descubrir los rasgos físicos del síndrome. La herramienta podría pavimentar la manera para las intervenciones tempranas que previenen y tratan un alcance de debilitaciones físicas, psicológicas, sociales, y cognoscitivas. El estudio fue publicado en el gorrón de la pediatría.

Según el cierre de Sharron del autor importante, el doctorado, muchachos con el síndrome de Klinefelter es una población debido a última diagnosis, un estigma, y un malentendido bajo-estudiados y vulnerables sobre la naturaleza de los desordenes del cromosoma de sexo. “Las características físicas del desorden no son bien sabido, haciéndolo difícil para que los pediatras diagnostiquen,” dijo al Dr. Close, que conducto este estudio mientras que un estudiante doctoral en la escuela de enfermería de la Universidad de Columbia. El Dr. Close es actualmente profesor adjunto del oficio de enfermera en la universidad de Emory.

Los otros autores del papel incluyen al Dr. Arlene Smaldone, doctorado, profesor adjunto en la escuela de enfermería de Columbia, Nancy Reame, doctorado, el profesor de Lindsay del peto de Maria de la prevención de la enfermedad y de la promoción de la salud en la facultad de oficio de enfermera en CUMC, e Ilene Fennoy, Doctor en Medicina, profesor de la pediatría en CUMC.

“El revelado del índice físico del fenotipo de Klinefelter (KSPHI) permitió para que este estudio sea el primer para conectar los rasgos físicos del síndrome de Klinefelter a la función sicosocial en niños,” dice al Dr. Fennoy del co-autor del estudio. “Esta nueva herramienta de la evaluación ayudará a proveedores de la atención primaria a determinar a los que estén en el riesgo más grande para los problemas neuro-de desarrollo.”

Aunque el síndrome de Klinefelter afecte a aproximadamente uno en 600 varones, sólo los 10% de cajas se diagnostican durante niñez. El KSPHI, que todavía está en fase de desarrollo, hará más fácil para que los pediatras diagnostiquen el síndrome. El KSPHI mide 13 rasgos físicos, incluyendo estatura alta, envergadura de arma ancha, circunferencia grande del combés, los pequeños testículos, el revelado del tejido del pecho, y las anormalidades esqueléticas.

Los participantes del estudio experimentaron exámenes físicos y análisis de la hormona, y terminaron cuatro cuestionarios que fijaron su calidad de vida, autoestima, concepto de sí mismo, y riesgo para la depresión. El KSPHI fue utilizado para descubrir el número acumulativo de rasgos físicos comunes en 43 varones entre las edades de 8 y 18 años. Un subconjunto de participantes fue extraído de la clínica adolescente de la endocrinología de CUMC, que es un centro diagnóstico de cabeza para el síndrome de Klinefelter.

Los muchachos con un número más elevado de los rasgos físicos asociados al síndrome de Klinefelter denunciaron calidad de vida peor que ésos con menos manifestaciones físicas del desorden. Cerca de dos tercios de los participantes con el síndrome de Klinefelter indicaron que tenían una calidad de vida pobre, mientras que el 38% tenían autoestima inferior, el 26% tenían un concepto de sí mismo pobre, y los 16% estaban en riesgo de la depresión. La mayoría de los participantes denunciaron discapacidades de aprendizaje, los déficits del discurso y del lenguaje, y los problemas sociales.

Asombrosamente, los niveles de la testosterona no fueron asociados a estas medidas sanitarias psicológicas y sociales, aunque la testosterona inferior se ha creído extensamente para ser la base de muchos de estos síntomas. “Basó en este encontrar, él no está sin obstrucción que la terapia de la testosterona dada común durante pubertad remediará muchos de los problemas que los niños con experiencia del síndrome de Klinefelter,” dice al Dr. Fennoy.

Si la terapia hormonal desempeña un papel durante el revelado o no, los investigadores acentúan que la intervención temprana para dirigir riesgos para la salud sicosociales ayudará a pacientes y a sus familias a manejar algunos de los aspectos crónicos del síndrome de Klinefelter.

El síndrome de Klinefelter es causado por un cromosoma X del repuesto y es una de las causas genéticas mas comunes de la infertilidad masculina. Se diagnostica a menudo cuando ayuda de la búsqueda de los adultos para los problemas reproductivos. Aunque la infertilidad sea el resultado más frecuente del desorden, los individuos afectados están también en de alto riesgo para la enfermedad cardiovascular, la diabetes, la osteoporosis, los desordenes autoinmunes, y el cáncer.

Source:

Columbia University Medical Center