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ÇA ALORS pour améliorer le diagnostic de maladie rare avec l'adoption de la technologie de Sapientia de Congenica

Hôpital pour enfants BRITANNIQUE de renommée mondiale pour adopter la technologie de Sapientia TM de Congenica

Ian était ` par enfant maladroit'. Il a continué à se cogner dans des objectifs et ne pourrait pas voir bien dans l'obscurité. Il a supporté 15 ans de tests et de diagnostics erronés pendant un prolongé et odyssée parfois traumatique et diagnostique. Il était seulement quand on a séquencé l'ADN d'Ian qu'il a finalement reçu un diagnostic définitif de syndrome de Bardet-Biedl, une maladie génétique rare. Maintenant qu'Ian et sa famille ont un diagnostic, ils peuvent planification à l'avenir, joindre les comités de soutien patients compétents, et recevoir les provisions appropriées de santé, d'éducation et d'assistance sociale.

Ian Tolman avec sa mère Margaret Tolman a supporté 15 ans de tests avant qu'il ait gagné un diagnostic génétique. Crédit : Congenica

L'hôpital grand de rue d'Ormond (GOSH) est de traiter le problème de l'odyssée patiente de `' en améliorant le diagnostic de maladie rare par un partenariat avec Congenica - un spinout de l'institut de Sanger de confiance de Wellcome. La technologie de Sapientia TM de Congenica peut examiner l'exome entier et les caractéristiques entières de séquence de génome d'une manière dont nouvelle recense des mutations géniques et met en valeur ceux qui sont associés aux affections génétiques héritées. Les résultats sont présentés aux consultants en matière d'hôpital d'une manière dont leur permet d'effectuer un diagnostic amélioré, tandis que la connaissance comportante également d'autres cliniciens qui ont employé le logiciel pour faciliter le diagnostic des patients assimilés.

Beaucoup d'enfants, comme Ian, sont mentionnés ÇA ALORS un des hôpitaux pédiatriques aboutissants du monde. Les patients présentant des maladies rares souvent voient l'autant d'en tant que huit médecins et reçoivent en moyenne trois diagnostics différentiels plus de cinq ans avant que le diagnostic correct est atteint. Par exemple, Ian n'a pas été examiné pour le syndrome de Bardet-Biedl, car il n'a pas eu l'obésité, un trait commun ou le phénotype de `' de la maladie.

M. Peter Steer, Chief Executive de ÇA ALORS a dit :

L'ordonnancement d'ADN devient de plus en plus important dans l'identification des origines génétiques pour des troubles. Cependant, pouvoir interpréter les caractéristiques est sûrement essentiel pour un diagnostic correct. Ce partenariat pilotera un changement d'opération de notre capacité d'atteindre des diagnostics plus vite que jamais avant et d'aider les familles qui ont besoin tellement désespérément de elle.

Lucy Jenkins, directeur du laboratoire régional est du nord de génétique de la Tamise basé à ÇA ALORS dit :

Nous sommes très enthousiastes au sujet d'employer Sapientia. La plate-forme est très intuitive à utiliser-et accélérera le diagnostic.

Elle rassemble également toutes les informations connues sur des associations de la gène-maladie dans une fonction pratique. Quelques maladies sont si rares un conseiller verraient seulement une condition par le passé dans sa carrière ; maintenant les conseillers pourront établir les renvois de leurs patients présentant la base de connaissances dans Sapientia. Ceci bénéficie éventuel le patient et la famille de diminuer le temps au diagnostic.

Congenica a fonctionné attentivement avec des cliniciens de NHS et des laboratoires de dépistage génétique pour développer Sapientia et la plate-forme est seulement conçus en fonction l'environnement clinique.

M. Nick Lench, COO de Congenica et ancien directeur du Service de Génétique régional de Ne la Tamise, dit :

La simplification du flux de travail et faciliter l'interprétation clinique pour des scientifiques et des cliniciens de laboratoire clinique est une fonctionnalité clé de Sapientia. Car l'exome et le séquençage du génome sont adoptés dans la pratique clinique courante, la capacité d'analyser, annoter et interpréter de grands ensembles de données sera critique à la capacité de fournir un opportun et un diagnostic précis pour des patients.

ÇA ALORS aboutit le centre génomique du nord de médicament de la Tamise. C'est l'un d'onze centres montrés par NHS Angleterre pour recruter des patients au projet de 100.000 génomes. Le GMCs ont été sélectés par les NHS basés sur leur expérience professionnelle de l'excellence dans les maladies rares, leur offre de services génomique, et sur leur capacité de livrer sur ce projet d'inauguration. En tant qu'un d'associés génomiques de l'interprétation clinique de l'Angleterre pour les 100.000 génomes projetez, Congenica est bien mis pour compléter ÇA ALORS dans son rôle comme GMC. Sous ce partenariat neuf, les deux entités fonctionneront ensemble pour développer la fonctionnalité clinique complémentaire pour Sapientia.