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GOSH per migliorare diagnosi rara di malattia con approvazione di tecnologia del Sapientia di Congenica

Ospedale pediatrico BRITANNICO di fama mondiale per adottare tecnologia del Sapientia TM di Congenica

Ian era ` un il bambino impacciato'. Ha continuato scontrarsi gli oggetti e non potrebbe vedere bene nello scuro. Ha resistito a 15 anni di prove e di diagnosi sbagliate durante il lungo ed odissea a volte traumatica e diagnostica. Era soltanto quando il DNA di Ian è stato ordinato che definitivo ha ricevuto una diagnosi definitiva della sindrome di Bardet-Biedl, una malattia genetica rara. Ora che Ian e la sua famiglia hanno una diagnosi, possono pianificazione per il futuro, fare parte dei gruppi di appoggio pazienti competenti e ricevere le disposizioni appropriate di sanità, di formazione e di sicurezza sociale.

Ian Tolman con sua madre Margaret Tolman ha resistito a 15 anni di prove prima che guadagnasse una diagnosi genetica. Credito: Congenica

Il grande ospedale della via di Ormond (GOSH) è di affrontare il problema dell'odissea paziente del `' migliorando la diagnosi rara di malattia con un'associazione con Congenica - uno spinout dall'istituto di Sanger della fiducia di Wellcome. La tecnologia del Sapientia TM di Congenica può schermare l'intero exome e gli interi dati di sequenza del genoma in un modo novello che identifica le mutazioni genetiche ed evidenzia quelle che sono associati con le malattie genetiche ereditate. I risultati sono presentati ai consulenti in materia dell'ospedale in un modo che li permette di fare una diagnosi migliore, mentre conoscenza però d'incorporazione da altri clinici che hanno usato il software per aiutare la diagnosi di simili pazienti.

Molti bambini, come Ian, si riferiscono a GOSH uno degli ospedali pediatrici di piombo del mondo. I pazienti con le malattie rare spesso vedono l'altrettanto come otto medici e ricevono in media le diagnosi differenziali tre oltre cinque anni prima che la diagnosi corretta sia raggiunta. Per esempio, Ian non è stato esaminato a sindrome di Bardet-Biedl, poichè non ha avuto l'obesità, una caratteristica comune o fenotipo del `' della malattia.

Il Dott. Peter Steer, amministratore delegato di GOSH ha detto:

L'ordinamento del DNA sta diventando sempre più importante nell'identificazione delle cause genetiche per i disordini. Tuttavia, potere interpretare i dati è attendibilmente cruciale per una diagnosi corretta. Questa associazione determinerà una variazione a gradino nella nostra capacità di raggiungere le diagnosi più rapidamente che mai prima e di aiutare le famiglie che la hanno bisogno così disperatamente.

Lucy Jenkins, Direttore del laboratorio regionale orientale del nord della genetica del Tamigi basato a GOSH dice:

Siamo molto emozionanti circa usando Sapientia. La piattaforma è molto intuitiva usare ed accelererà la diagnosi.

Egualmente riunisce tutte le informazioni conosciute sulle associazioni di gene-malattia in un posto conveniente. Alcune malattie sono così rare un consulente soltanto vederebbero un termine una volta nella sua carriera; ora i consulenti potranno riferire i loro pazienti con la base di conoscenza su Sapientia. Ciò infine avvantaggia il paziente e la famiglia accorciando il tempo alla diagnosi.

Congenica ha funzionato molto attentamente con i clinici di NHS ed i laboratori di test genetici per sviluppare Sapientia e la piattaforma è adeguato a unicamente l'ambiente clinico.

Il Dott. Nick Lench, COO di Congenica ed ex Direttore del servizio genetico regionale del Ne il Tamigi, dice:

La facilitazione del flusso di lavoro e rendere l'interpretazione clinica più facile per gli scienziati ed i clinici clinici del laboratorio sono una caratteristica fondamentale di Sapientia. Poichè il exome ed il sequenziamento del genoma sono adottati in pratica clinica sistematica, la capacità di analizzare, annotare ed interpretare i grandi gruppi di dati sarà critica alla capacità di fornire una diagnosi tempestiva ed accurata per i pazienti.

GOSH piombo il centro genomica del nord della medicina del Tamigi. Ciò è uno di undici centri designati da NHS Inghilterra per reclutare i pazienti al progetto di 100.000 genoma. Il GMCs è stato selezionato da NHS basato sul loro registro di eccellenza nelle malattie rare, il loro servizio genomica che offre e sulla loro capacità di consegnare su questo progetto approfondito. Come uno dei partner clinici dell'interpretazione dell'Inghilterra di genomica per i 100.000 genoma aggetti, Congenica bene è collocato per complementare GOSH nel suo ruolo come GMC. Nell'ambito di questa nuova associazione, le due entità funzioneranno insieme per sviluppare la funzionalità clinica supplementare per Sapientia.