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GOSH para melhorar o diagnóstico raro da doença com adopção da tecnologia do Sapientia de Congenica

O hospital de crianças BRITÂNICO mundialmente famoso para adotar a tecnologia do Sapientia TM de Congenica

Ian era ` um a criança desajeitada'. Manteve-se colidir em objetos e não se pôde ver bem na obscuridade. Resistiu 15 anos de testes e diagnostica mal durante um longo e odisseia às vezes traumático, diagnóstica. Era somente quando o ADN de Ian foi arranjado em seqüência que recebeu finalmente um diagnóstico definitivo da síndrome de Bardet-Biedl, uma doença genética rara. Agora que Ian e sua família têm um diagnóstico, pode planear para o futuro, junta-se a grupos de apoio pacientes relevantes, e recebe-se disposições apropriadas da saúde, da educação e do bem-estar.

Ian Tolman com sua matriz Margaret Tolman resistiu 15 anos de testes antes que ganhou um diagnóstico genético. Crédito: Congenica

O grande hospital da rua de Ormond (GOSH) é endereçar o problema da odisseia paciente do `' melhorando o diagnóstico raro da doença com uma parceria com Congenica - um spinout do instituto de Sanger da confiança de Wellcome. A tecnologia do Sapientia TM de Congenica pode seleccionar o exome inteiro e dados inteiros da seqüência do genoma em uma maneira nova que identifique mutações genéticas e destaca aquelas que são associadas com as desordens genéticas herdadas. Os resultados são apresentados aos consultantes do hospital em uma maneira que permita que façam um diagnóstico melhorado, quando conhecimento igualmente de incorporação de outros clínicos que usaram o software para ajudar ao diagnóstico de pacientes similares.

Muitas crianças, como Ian, são referidas GOSH um dos hospitais pediátricos de condução do mundo. Os pacientes com doenças raras frequentemente vêem o tanto como como oito médicos e recebem-no em diagnósticos diferenciais da média três sobre cinco anos antes que o diagnóstico correcto esteja alcançado. Por exemplo, Ian não foi testado para a síndrome de Bardet-Biedl, porque não teve a obesidade, uma característica comum ou o fenótipo do `' da doença.

O Dr. Peter Direcção, director-executivo de GOSH disse:

Arranjar em seqüência do ADN está tornando-se cada vez mais importante na identificação de causas genéticas para desordens. Contudo, poder interpretar os dados é confiantemente crucial para um diagnóstico correcto. Esta parceria conduzirá uma mudança de etapa em nossa capacidade para alcançar mais rapidamente diagnósticos do que nunca antes e para ajudar as famílias que a precisam tão desesperadamente.

Lucy Jenkins, director do laboratório regional do leste norte da genética de Tamisa baseado em GOSH diz:

Nós somos muito entusiasmado sobre a utilização de Sapientia. A plataforma é muito intuitiva usar-se e acelerará o diagnóstico.

Igualmente reune toda a informação conhecida sobre associações da gene-doença em um lugar conveniente. Algumas doenças são tão raras um consultante considerariam somente uma condição uma vez em sua carreira; agora os consultantes poderão fazer remissão recíproca seus pacientes com a base de conhecimento em Sapientia. Isto beneficia finalmente o paciente e a família encurtando o tempo ao diagnóstico.

Congenica trabalhou pròxima com clínicos do NHS e os laboratórios de teste genético para desenvolver Sapientia e a plataforma são costurados excepcionalmente ao ambiente clínico.

O Dr. Nick Lench, ARRULHA de Congenica e o director anterior do serviço genético regional do NE Tamisa, diz:

Simplificar os trabalhos e facilitar a interpretação clínica para cientistas e clínicos clínicos do laboratório são uma característica chave de Sapientia. Porque arranjar em seqüência do exome e do genoma é adotado na prática clínica rotineira, a capacidade para analisar, anotar e interpretar grandes conjunto de dados será crítica à capacidade para fornecer um diagnóstico oportuno e exacto para pacientes.

GOSH está conduzindo o centro Genomic norte da medicina de Tamisa. Este é um de onze centros designados por NHS Inglaterra para recrutar pacientes ao projecto de 100.000 genomas. O GMCs foi seleccionado pelo NHS baseado em sua reputação da excelência em doenças raras, seu serviço genomic que oferece, e em sua capacidade para entregar neste projecto inovador. Como um de sócios clínicos da interpretação de Inglaterra da genómica para os 100.000 genomas projecte, Congenica é colocado bem para complementar GOSH em seu papel como GMC. Sob esta parceria nova, as duas entidades trabalharão junto para desenvolver a funcionalidade clínica adicional para Sapientia.