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GOSH para perfeccionar diagnosis rara de la enfermedad con la adopción de la tecnología de Sapientia de Congenica

el hospital de niños BRITÁNICO Mundo-renombrado para adoptar la tecnología de Sapientia TM de Congenica

Ian era ` al niño torpe'. Él guardó el topar en objetos y no podría ver bien en la oscuridad. Él aguantó 15 años de pruebas y diagnostica durante un muy largo y odisea a veces traumática, diagnóstica. Era solamente cuando la DNA de Ian fue ordenada que él finalmente recibió una diagnosis definitiva del síndrome de Bardet-Biedl, una enfermedad genética rara. Ahora que Ian y su familia tienen una diagnosis, pueden proyectar para el futuro, ensamblan grupos de ayuda pacientes relevantes, y reciben víveres apropiadas de la salud, de la educación y del bienestar.

Ian Tolman con su molde-madre Margaret Tolman aguantó 15 años de pruebas antes de que él ganara una diagnosis genética. Haber: Congenica

El gran hospital de la calle de Ormond (GOSH) es abordar el problema de la odisea paciente del `' perfeccionando diagnosis rara de la enfermedad con una sociedad con Congenica - un spinout del instituto de Sanger de la confianza de Wellcome. La tecnología de Sapientia TM de Congenica puede revisar el exome entero y datos enteros de la serie del genoma de una manera nueva que determine mutaciones de gen y destaca los que se asocien a desordenes genéticos heredados. Los resultados se presentan a los consultores del hospital de una manera que permita que hagan una diagnosis perfeccionada, mientras que conocimiento también de incorporación de otros clínicos que han utilizado el software para ayudar a la diagnosis de pacientes similares.

Refieren a muchos niños, como Ian, GOSH uno de los hospitales pediátricos principales del mundo. Los pacientes con enfermedades raras ven tanto como ocho médicos y reciben a menudo por término medio tres diagnosis diferenciadas sobre cinco años antes de que la diagnosis correcta se alcanza. Por ejemplo, no probaron a Ian para el síndrome de Bardet-Biedl, pues él no tenía obesidad, una característica común o fenotipo del `' de la enfermedad.

El Dr. Peter Steer, ejecutivo de GOSH dijo:

La secuencia de la DNA está llegando a ser cada vez más importante en la identificación de las causas genéticas para los desordenes. Sin embargo, el poder interpretar los datos es seguro crucial para una diagnosis correcta. Esta sociedad impulsará un cambio decisivo en nuestra capacidad de alcanzar diagnosis más aprisa que nunca antes y de ayudar a las familias que la necesitan tan desesperadamente.

Lucy Jenkins, director del laboratorio regional de la genética del Támesis del este del norte basado en GOSH dice:

Somos muy emocionados sobre usar Sapientia. La plataforma es muy intuitiva utilizar y acelerará diagnosis.

También reúne toda la información sabida sobre asociaciones de la gen-enfermedad en un lugar conveniente. Algunas enfermedades son tan raras un consultor considerarían solamente una condición una vez en su carrera; los consultores podrán ahora hacer una remisión a sus pacientes con la base de conocimiento en Sapientia. Esto beneficia final al paciente y a la familia acortando el tiempo a la diagnosis.

Congenica ha trabajado de cerca con los clínicos de NHS y los laboratorios de las pruebas genéticas para desarrollar Sapientia y la plataforma se adaptan únicamente al ambiente clínico.

El Dr. Nick Lench, ARRULLA de Congenica y el director anterior del servicio genético regional del Támesis del NE, dice:

La simplificaión del flujo de trabajo y la fabricación de la interpretación clínica más fácil para los científicos y los clínicos clínicos del laboratorio es una característica dominante de Sapientia. Pues la secuencia del exome y del genoma se adopta en práctica clínica rutinaria, la capacidad de analizar, de anotar y de interpretar grupos de datos grandes será crítica a la capacidad de ofrecer una diagnosis oportuna y exacta para los pacientes.

GOSH está llevando el centro Genomic del remedio del Támesis del norte. Éste es uno de once centros señalados por NHS Inglaterra para reclutar a pacientes al proyecto de 100.000 genomas. El GMCs ha sido seleccionado por NHS basado en su historial de la excelencia en enfermedades raras, su servicio genomic que ofrecía, y en su capacidad de entregar en este proyecto innovador. Como uno de los socios clínicos de la interpretación de Inglaterra de la genómica para los 100.000 genomas proyecte, Congenica se coloca bien para complementar GOSH en su papel como GMC. Bajo esta nueva sociedad, las dos entidades trabajarán juntas para desarrollar las funciones clínicas adicionales para Sapientia.