Le Bureau d'ordre européen de myocardiopathies montre l'utilisation plus haut que prévue des défibrillateurs, dépistage génétique

L'instantané le plus représentatif de la pratique en matière de monde réel en myocardiopathies en Europe a montré une utilisation plus hautement que prévue des défibrillateurs et du dépistage génétique. Les résultats de ligne zéro du pilote de Bureau d'ordre de myocardiopathie de l'EORP d'ESC sont présentés pour la première fois aujourd'hui au congrès 2015 d'ESC.

« C'est la première fois que nous avons un instantané de la pratique en myocardiopathies en travers de différents pays européens avec de divers systèmes de santé, » a dit professeur Perry Elliott, professeur d'investigateur principal dans la maladie cardio-vasculaire héritée à l'hôpital et au centre d'enseignement supérieur Londres, R-U de coeur. « La littérature est dominée par des études d'un nombre restreint de grands centres et aucun de la recherche n'a été si représentative de l'Europe dans son ensemble. »

Les myocardiopathies sont un groupe courant de conditions qui se produisent dans une sur 200 à 300 personnes en Europe. Elles sont génétiques, qui rend le diagnostic important non seulement pour des patients mais également pour leurs familles. Toutes les myocardiopathies sont associées à la mort prématurée, principalement de la mort subite cardiaque et de l'insuffisance cardiaque graduelle mais également de la rappe. Aucun des conditions n'est durcissable mais il y a des stratégies claires pour réduire ou éliminer des complications ainsi le diagnostic est essentiel.

Le pilote de Bureau d'ordre de myocardiopathie d'EORP est une étude estimative, multicentre, d'observation des patients se présentant à 27 centres de myocardiopathie de transfert dans 12 pays européens. En 2012 et 2013 chercheurs a examiné les caractéristiques de 1 115 patients présentant bonne (HCM) la myocardiopathie ventriculaire (DCM) et restrictive hypertrophique, (ARVC) dilatée, (RCM) arrhythmogénique.

Des centres participants ont été exigés pour avoir les cliniques consacrées de myocardiopathie fournies de personnel par les équipes médicales et soignantes expérimentées et l'accès aux installations pour le dépistage génétique avec des qualifications en interprétant les résultats. Chaque centre a été invité pour contribuer jusqu'à 40 patients consécutifs âgés sur 18 ans au cours d'une période de 12 mois.

La myocardiopathie la plus courante était HCM (61%) suivi de DCM (31%), d'ARVC (5%) et de RCM (3%). Une des découvertes les plus saisissantes était que 316 patients (28,3%) avaient reçu un défibrillateur de défibrillateur implantable (ICD). La proportion était la plus élevée dans les patients avec ARVC (57,6%) et la plus inférieure dans ceux avec RCM (6,9%). La majorité de défibrillateurs internes étaient pour la prophylaxie primaire. Environ 8% de patients a eu seul un stimulateur et 5,2% ont eu un dispositif cardiaque de traitement (CRT) de resychronisation.

« Presque 60% de patients avec ARVC a eu un défibrillateur interne qui est extrêmement élevé, » a dit professeur Elliott. « Nous ne comprenons pas entièrement pourquoi c'est encore. Il peut être parce que les centres de transfert voient que les patients ou le traitement du plus gros risque peuvent être plus agressifs au monde réel que les directives recommandent, avec un seuil inférieur pour mettre dans un défibrillateur qu'anticipé. »

Également la frappe était la constatation que 462 patients (41,4%) ont eu le dépistage génétique, avec une mutation causale rapporté dans 236 (51,1%). « C'est la première fois que la caractéristique a été rassemblée sur l'échelle du dépistage génétique dans les patients présentant des myocardiopathies, » a dit professeur Elliott. « Les résultats prouvent que l'utilisation du dépistage génétique est élevée et efficace, avec plus que la moitié des tests donnant un résultat positif. »

Presque 60% de patients de HCM et d'ARVC et 70% de patients de DCM étaient des hommes. Légèrement plus que la moitié des patients de RCM étaient des femmes. Professeur Elliott a dit : « La plupart des maladies étaient plus courantes chez les hommes qui ont été décrites avant que mais soit mal compris. Il pourrait être que les hommes ont plus de maladie sévère ou il peut y avoir d'underdiagnosis systématique chez les femmes. »

Le Bureau d'ordre a prouvé qu'un tiers de patients présentant une myocardiopathie ont été diagnostiqués fortuit ou par l'examen critique de famille. Les « cardiologues, les généralistes et d'autres médecins doivent être vigilants au fait que ce sont des conditions tout à fait courantes qui peuvent apparaître par différentes routes, » ont dit professeur Elliott.

Il a conclu : Les « patients présentant des myocardiopathies ont besoin d'enquête intensive utilisant les tests diagnostique spécialisés. On d'aujourd'hui rapporté de découvertes, y compris l'utilisation élevée même des défibrillateurs internes dans ARVC et la puissance élevée du dépistage génétique, seront examinés dans les substudies du pilote et à long terme du Bureau d'ordre qui incluront également des centres de non-transfert, des centres en dehors de l'Europe, des patients pédiatriques et, pour la première fois dans un grand Bureau d'ordre international, la myocardite. »

Source:

European Society of Cardiology