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Schiera mai vista di SNP ottimizzata per popolazione giapponese

Un gruppo di ricerca, piombo dal professor Masao Nagasaki e l'assistente universitario senior Yosuke Kawai all'organizzazione medica di Tohoku Megabank dell'università di Tohoku, ha progettato con successo la schiera mai vista di SNP che è stata ottimizzata per la popolazione giapponese.

SNP, che corrisponde al singolo polimorfismo del nucleotide, è una variazione di sequenza del DNA che si presenta comunemente all'interno di una popolazione.

Questa nuova schiera, chiamata “la schiera di Japonica,„ riguarda la regione del intero-genoma da cui lo SNPs posseduto dal popolo giapponese può essere ottenuto con un alto livello di accuratezza.

La progettazione della schiera di Japonica è stata compiuta sviluppando ed applicando un algoritmo unico di selezione di SNP ed analizzando, su un supercomputer, tutte informazioni del genoma dalle 1.070 persone che hanno partecipato al gruppo studies*2 del progetto medico Tohoku Megabank.

Usando la tecnologia di genotipo imputation*3, le informazioni su un massimo di 20 milione SNPs sono presunte da soltanto 659.253 SNPs sulla schiera di Japonica.

La schiera di Japonica ha un'accuratezza di imputazione che è almeno 10% migliori di altre schiere attuali di SNP che contengono un numero equivalente di SNPs ed offre un livello di prestazione a cui è equivalente o più superiore a che esiste SNP le schiere che contengono tre o più cronometra il numero di SNPs.

Questa ricerca ha prodotto uno strumento di analisi di base per l'identificazione su grande scala e lo studio dei geni relativi alla costituzione ed alle malattie fisiche che sono peculiari al giapponese. Finora ha dato i risultati importanti che possono accelerare la ricerca della sanità e della medicina personali.

I risultati di questa ricerca sono stati rilasciati nella versione online del giornale della genetica umana il 25 giugno 2015.

Source:

Tohoku University