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Primeiramente - nunca disposição de SNP aperfeiçoada para a população japonesa

Um grupo de investigação, conduzido pelo professor Masao Nagasaki e professor adjunto superior Yosuke Kawai na organização médica de Tohoku Megabank da universidade de Tohoku, projectou com sucesso a primeira - nunca disposição de SNP que foi aperfeiçoada para a população japonesa.

SNP, que representa o único polimorfismo do Nucleotide, é uma variação da seqüência do ADN que ocorra geralmente dentro de uma população.

Esta disposição nova, chamada de “a disposição Japonica,” cobre a região do inteiro-genoma de que o SNPs possuído pelo povo japonês pode ser obtido com um alto nível da precisão.

O projecto da disposição de Japonica foi realizado desenvolvendo e executando um algoritmo original da selecção de SNP e analisando, em um super-computador, toda a informação do genoma dos 1.070 indivíduos que participaram na coorte studies*2 do projecto médico de Tohoku Megabank.

Usando a tecnologia do genótipo imputation*3, a informação em um máximo de 20 milhão SNPs é presumida de somente 659.253 SNPs na disposição de Japonica.

A disposição de Japonica tem uma precisão da imputação que seja pelo menos 10% melhores do que outras disposições existentes de SNP que contêm um número equivalente de SNPs, e ofereça um nível de desempenho a que seja equivalente ou mais altamente do que que existe SNP as disposições que contêm três ou o mais cronometra o número de SNPs.

Esta pesquisa produziram uma ferramenta de análise básica para a identificação em grande escala e o estudo dos genes relativos à constituição e às doenças físicas que são peculiares ao japonês. Tem rendido até agora os resultados importantes que podem acelerar a pesquisa de cuidados médicos e da medicina personalizados.

Os resultados desta pesquisa foram liberados na versão em linha do jornal da genética humana o 25 de junho de 2015.

Source:

Tohoku University