Les résultats d'essai neufs montrent l'efficacité du traitement nouveau d'enzyme-remontage pour le trouble génétique de lipide

Du plus de 50 stockage lysosomal connu (LSDs) sept réservés aux troubles métaboliques hérités maladie-rares peuvent être traités avec des traitements approuvés d'enzyme-remontage. Le déficit acide de lipase de Lysosomal (LALD) est un lsd qui entraîne l'affection hépatique et la cirrhose de stéatose hépatique. Il n'y a aucune demande de règlement pour la maladie, qui afflige 1 dans 40.000 - 1 dans 300.000 personnes en travers du monde. Dans New England Journal de cette semaine de médicament, les chercheurs enregistrent des résultats d'un essai montrant l'efficacité d'un traitement neuf d'enzyme-remontage pour LALD. Dans un éditorial de accompagnement, Daniel J. Rader, DM, présidence du service de la génétique à l'École de Médecine de Perelman à l'Université de Pennsylvanie, note que ce tout premier hépatocyte-visant le traitement sera pivotalement en traitant cette maladie.

Dans un essai de la phase 3 dans les patients présentant le déficit acide lysosomal de lipase, les chercheurs ont évalué la sécurité et l'efficacité du traitement de hépatocyte-désignation d'objectifs d'enzyme-remontage pour LALD, connu sous le nom d'alpha de sebelipase. Le traitement fonctionne à côté d'administrer les enzymes qui visent particulièrement des hépatocytes, les cellules qui composent presque 80 pour cent du foie. Ces enzymes sont reprises par les hépatocytes, dirigés vers les lysosomes, et remontent les enzymes acides lysosomal manquantes de lipase. Avec 66 patients impliqués dans l'essai de 20 semaines, les chercheurs ont constaté que la demande de règlement avec l'alpha de sebelipase a eu comme conséquence des anomalies liées à la maladie réduites de foie et de cholestérol sanguin, telles que la cirrhose, l'hépatomégalie, et la fibrose de foie. Plus, patients ont remarqué des taux de cholestérol plus bas, et matière grasse réduite et taille de foie avec le traitement prolongé.

« LALD est une maladie underdiagnosed avec des conséquences médicales graves, » Rader a dit. Le « alpha de Sebelipase a pu être un jeu-commutateur dans la demande de règlement de cette maladie. Cependant, pour soigner effectivement des patients, les médecins doivent penser à diagnostiquer ce trouble et à commencer ce traitement, une fois que procurables, dès que possible. »

Rader note également que tandis qu'une plus grande, plus à long terme étude est nécessaire pour montrer que cette demande de règlement évitera des conséquences graves de foie, il dit que le « alpha de sebelipase a montré le potentiel grand pour effectivement traiter et manager ce trouble génétique sous apprécié de lipide. »

Source:

Penn Medicine