I nuovi risultati di prova mostrano l'efficacia della terapia innovatrice della enzima-sostituzione per disordine genetico del lipido

Del più di 50 stoccaggio lysosomal conosciuto (LSDs) sette solo disordini metabolici ereditati malattia-rari possono essere trattati con le terapie approvate della enzima-sostituzione. La carenza acida della lipasi di Lysosomal (LALD) è un lsd che causa l'affezione epatica e la cirrosi grassa. Non c'è il trattamento per la malattia, che affligge 1 in 40.000 - 1 in 300,000 persone attraverso il mondo. In New England Journal di questa settimana di medicina, i ricercatori riferiscono i risultati di una prova che mostra l'efficacia di nuova terapia della enzima-sostituzione per LALD. In un editoriale accompagnante, Daniel J. Rader, il MD, presidenza del dipartimento della genetica nella scuola di medicina di Perelman all'università della Pennsylvania, nota che questa terapia d'ottimizzazione mai vista sarà chiave nel trattamento della questa malattia.

In una prova di fase 3 in pazienti con la carenza acida lysosomal della lipasi, i ricercatori hanno valutato la sicurezza e l'efficacia della terapia d'ottimizzazione della enzima-sostituzione per LALD, conosciuta come l'alfa di sebelipase. La terapia funziona amministrando gli enzimi che specificamente mirano agli epatociti, celle che compongono quasi 80 per cento del fegato. Questi enzimi sono presi dagli epatociti, diretti verso i lisosomi e sostituiscono gli enzimi acidi lysosomal mancanti della lipasi. Con 66 pazienti coinvolgere nella prova di 20 settimane, i ricercatori hanno trovato che il trattamento con l'alfa di sebelipase ha provocato le anomalie in relazione con la malattia diminuite del colesterolo di sangue e del fegato, quali la cirrosi, l'epatomegalia e la fibrosi del fegato. Più, pazienti hanno avvertito i più bassi livelli del colesterolo e tenore di materia grassa e dimensione diminuiti del fegato con il trattamento continuato.

“LALD è una malattia underdiagnosed con le conseguenze mediche gravi,„ Rader ha detto. “L'alfa di Sebelipase ha potuto essere un cacciagione-commutatore nel trattamento di questa malattia. Tuttavia, efficacemente per curare i pazienti, i medici devono ritenere a diagnostica del questo disordine e ad iniziare questa terapia, una volta che disponibili, prima possibile.„

Rader egualmente nota che mentre un più grande, studio più a lungo termine è necessario provare che questo trattamento impedirà le conseguenze gravi del fegato, dice che “l'alfa di sebelipase ha indicato il grande potenziale per efficacemente il trattamento e la gestione del questo disordine genetico poco apprezzato del lipido.„

Source:

Penn Medicine