Os resultados experimentais novos mostram a eficácia da terapia nova da enzima-substituição para a desordem genética do lipido

Mais de 50 de armazenamentos lysosomal conhecidos (LSDs) as desordens-somente metabólicas herdadas doença-raras sete podem ser tratadas com as terapias aprovadas da enzima-substituição. A deficiência ácida do lipase de Lysosomal (LALD) é um LSD que cause a infecção hepática e a cirrose gorda. Não há nenhum tratamento para a doença, que aflige 1 em 40.000 - 1 em 300.000 povos através do mundo. Em New England Journal desta semana da medicina, os pesquisadores relatam resultados de uma experimentação que mostra a eficácia de uma terapia nova da enzima-substituição para LALD. Em um editorial de acompanhamento, Daniel J. Rader, DM, cadeira do departamento da genética na Faculdade de Medicina de Perelman na Universidade da Pensilvânia, nota que esta primeira-nunca terapia deescolha de objectivos será giratória em tratar esta doença.

Em uma experimentação da fase 3 nos pacientes com deficiência ácida lysosomal do lipase, os pesquisadores avaliaram a segurança e a eficácia da terapia deescolha de objectivos da enzima-substituição para LALD, conhecida como o alfa do sebelipase. A terapia trabalha administrando as enzimas que visam especificamente hepatocytes, as pilhas que compo quase 80 por cento do fígado. Estas enzimas são pegadas pelos hepatocytes, dirigidos aos lisosomas, e substituem as enzimas ácidas lysosomal faltantes do lipase. Com os 66 pacientes envolvidos na experimentação de 20 semanas, os pesquisadores encontraram que o tratamento com alfa do sebelipase conduziu às anomalias doença-relacionadas reduzidas do fígado e do colesterol do sangue, tais como a cirrose, a hepatomegalia, e a fibrose do fígado. Mais, pacientes experimentaram uns mais baixos níveis de colesterol, e índice gordo e tamanho reduzidos do fígado com tratamento continuado.

“LALD é uma doença underdiagnosed com conseqüências médicas sérias,” Rader disse. De “o alfa Sebelipase podia ser um jogo-cambiador no tratamento desta doença. Contudo, para tratar eficazmente pacientes, os médicos precisam de pensar de diagnosticar esta desordem e de iniciar esta terapia, uma vez que disponíveis, quanto antes.”

Rader igualmente nota que quando um estudo maior, mais a longo prazo for necessário mostrar que este tratamento impedirá conseqüências sérias do fígado, diz que do “o alfa sebelipase mostrou o grande potencial para eficazmente tratar e controlar esta desordem genética subvalorizado do lipido.”

Source:

Penn Medicine