Los nuevos resultados de ensayo muestran eficacia de la terapia nueva del enzima-repuesto para el desorden genético del lípido

Más de 50 de los almacenamientos lysosomal sabidos (LSDs) los desordenes-solamente metabólicos heredados enfermedad-raros siete se pueden tratar con terapias aprobadas del enzima-repuesto. La deficiencia ácida de la lipasa de Lysosomal (LALD) es un lsd que causa enfermedad del higado y cirrosis grasa. No hay tratamiento para la enfermedad, que aflige 1 en 40.000 - 1 en 300.000 personas a través del mundo. En New England Journal de esta semana del remedio, los investigadores denuncian resultados de una juicio que muestra la eficacia de una nueva terapia del enzima-repuesto para LALD. En un editorial acompañante, Daniel J. Rader, Doctor en Medicina, silla del departamento de la genética en la Facultad de Medicina de Perelman en la Universidad de Pensilvania, observa que esta primera terapia de hepatocito-alcance será giratoria en tratar esta enfermedad.

En una juicio de la fase 3 en pacientes con deficiencia ácida lysosomal de la lipasa, los investigadores evaluaron el seguro y la eficacia de la terapia de hepatocito-alcance del enzima-repuesto para LALD, conocida como alfa del sebelipase. La terapia trabaja administrando las enzimas que apuntan específicamente hepatocitos, las células que componen el casi 80 por ciento del hígado. Estas enzimas son tomadas por los hepatocitos, dirigidos a los lisosomas, y reemplazan las enzimas ácidas lysosomal faltantes de la lipasa. Con 66 pacientes implicados en la juicio de 20 semanas, los investigadores encontraron que el tratamiento con alfa del sebelipase dio lugar a anormalidades enfermedad-relacionadas reducidas del hígado y del colesterol de la sangre, tales como cirrosis, hepatomegalia, y fibrosis del hígado. Más, pacientes experimentaron niveles de colesterol más inferiores, y contenido y talla reducidos de grasa del hígado con el tratamiento continuado.

“LALD es una enfermedad underdiagnosed con consecuencias médicas serias,” Rader dijo. La “alfa de Sebelipase podía ser un juego-cambiador en el tratamiento de esta enfermedad. Sin embargo, para tratar efectivo a pacientes, los médicos necesitan pensar en el diagnóstico de este desorden y la iniciación de esta terapia, una vez que están disponibles, tan pronto como sea posible.”

Rader también observa que mientras que un estudio más grande, más a largo plazo es necesario probar que este tratamiento prevendrá consecuencias serias del hígado, él dice que la “alfa del sebelipase ha mostrado el gran potencial para eficazmente tratar y manejar este desorden genético infravalorado del lípido.”

Source:

Penn Medicine