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Le whitepaper neuf décrit des avantages d'employer le choix d'Exome de recherches médicales de CytoSure d'OGT dans la recherche génétique

Le whitepaper neuf explique comment le choix personnalisable et médicalement orienté conçoit le complément NGS pour la recherche en matière de génétique médicale  

La technologie de gène d'Oxford (OGT), la compagnie de génétique moléculaire, avait parlé aux scientifiques, au M. Tracey Lewis (les laboratoires associés régionaux et d'université de pathologistes [ARUP]) et au M. génétiques Emily Farrow (hôpital de la pitié des enfants), dans un whitepaper neuf intitulé « examinant l'Exome médical ». Ce whitepaper décrit leurs expériences avec le choix d'Exome de recherches médicales de CytoSure™ d'OGT et explore comment ce choix personnalisable vise un grand choix d'affections génétiques pour compléter le prochain rétablissement ordonnançant (NGS) pour la recherche génétique clinique.

La complexité primordialement des affections génétiques est de plus en plus évidente, et rarement entraîné par des mutations d'isolement dans des gènes uniques. Les variations de numéro de copie (CNVs) jouent un rôle important dans beaucoup de troubles et ne peuvent pas être sûrement trouvées par NGS. Les technologies de puce ADN donnent l'occasion de trouver CNVs et d'analyser des milliers de gènes simultanément.

Le choix d'Exome de recherches médicales de CytoSure a été développé en collaboration avec le laboratoire de génétique d'Emory, utilisant ses compétences considérables pour fournir un choix orienté qui combine le dernier teneur génomique avec le modèle niveau de l'Exon à haute résolution de sonde. Il comprend le teneur de gène le plus à jour et recherche-est validé, maximisant la probabilité de trouver la variation causale. Comme M. Farrow et M. Lewis expliquent, la clavette à un choix à haute résolution est le nombre de sondes en région d'intérêt spécifique, signifiant que la couverture à haute densité avec une orientation sur des exons est importante. Le choix d'Exome de recherches médicales de CytoSure maintient la couverture génomique complète de réseau général tout en couvrant chaque exon de plus de 4600 gènes médical-appropriés de main-curated, groupé dans des Commissions de la maladie et de syndrome-détail. Commentaires de M. Farrow :

Le choix d'Exome de recherches médicales de CytoSure nous fournit la définition niveau de l'Exon requise pour trouver CNVs au-dessus de l'exome médical qui sont actuel manqués par NGS et la puce ADN traditionnelle conçoit, fournissant des analyses complémentaires dans le spectre de mutation de l'échantillon.

De plus, la capacité de personnaliser le choix permet à des chercheurs d'utiliser cette plate-forme recherche-validée unique comme une base pour une foule de plus d'études spécifiques. Une explication de M. Lewis au sujet de la façon dont ceci a été mis en application, ainsi que les avantages qu'il porte à sa recherche, est comprise dans le whitepaper.

Le whitepaper suit M. Lewis et M. Farrow pendant qu'ils décrivent comment ils utilisent des puces ADN à côté de NGS pour la stratégie complémentaire idéale dans la recherche génétique clinique. La combinaison fournit un flux de travail rentable pour l'analyse mutationnelle complète, comme M. Farrow explique :

Même pendant que NGS continue à se développer, les puces ADN demeurent critiques à trouver CNVs.

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    Oxford Gene Technology. (2019, June 19). Le whitepaper neuf décrit des avantages d'employer le choix d'Exome de recherches médicales de CytoSure d'OGT dans la recherche génétique. News-Medical. Retrieved on September 20, 2020 from https://www.news-medical.net/news/20150915/New-whitepaper-describes-benefits-of-using-OGTs-CytoSure-Medical-Research-Exome-Array-in-genetic-research.aspx.

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