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Il nuovo whitepaper descrive i vantaggi di utilizzare la schiera di Exome di ricerca medica del CytoSure di OGT nella ricerca genetica

Il nuovo whitepaper dimostra come la schiera personalizzabile e medicamente messa a fuoco progetta il complemento NGS per la ricerca clinica della genetica  

La tecnologia del gene di Oxford (OGT), la società della genetica molecolare, sta parlando agli scienziati, al Dott. Tracey Lewis (laboratori associati dell'università e regionali dei patologi [ARUP]) ed al Dott. genetici Emily Farrow (ospedale della pietà dei bambini), in un nuovo whitepaper intitolato “esaminando il Exome medico„. Questo whitepaper descrive le loro esperienze con la schiera di Exome di ricerca medica del CytoSure™ di OGT ed esplora come questa schiera personalizzabile mira a varie malattie genetiche per complementare la generazione seguente che ordina (NGS) per la ricerca genetica clinica.

La complessità in modo schiacciante delle malattie genetiche è sempre più evidente e causato raramente dalle mutazioni isolate all'interno di singoli geni. Le variazioni di numero di copia (CNVs) svolgono un ruolo significativo in molti disordini e non possono essere individuate attendibilmente da NGS. Le tecnologie di Microarray offrono l'opportunità di individuare CNVs ed analizzare simultaneamente migliaia di geni.

La schiera di Exome di ricerca medica di CytoSure è stata sviluppata in collaborazione con il laboratorio della genetica di Emory, utilizzante la sua estesa competenza per fornire una schiera messa a fuoco che combina l'ultimo contenuto genomica con di progettazione livella dell'esone ad alta definizione della sonda. Comprende il contenuto del gene più aggiornato e ricerca-è convalidata, massimizzante la probabilità di rilevazione della variazione causativa. Come il Dott. Farrow ed il Dott. Lewis spiegano, il tasto ad una schiera ad alta definizione è il numero delle sonde nella regione specifica di interesse, significante che la copertura ad alta densità con un fuoco sugli esoni è importante. La schiera di Exome di ricerca medica di CytoSure conserva la copertura genomica completa della spina dorsale mentre copre ogni esone oltre di 4600 geni a mano-curated medico-pertinenti, raggruppato nei comitati sindrome-specifici e di malattia. Osservazioni di Dott. Farrow:

La schiera di Exome di ricerca medica di CytoSure ci fornisce della la risoluzione livella dell'esone stata necessaria per individuare CNVs sopra il exome medico che corrente sono mancati da NGS e da progettazioni tradizionali di microarray, fornente le comprensioni supplementari nello spettro di mutazione del campione.

Inoltre, la capacità di personalizzare la schiera permette ai ricercatori di utilizzare questa singola piattaforma ricerca-convalidata come base per una miriade di studi più specifici. Una spiegazione dal Dott. Lewis circa come questa è stata applicata come pure i vantaggi che porta alla sua ricerca, è inclusa nel whitepaper.

Il whitepaper segue il Dott. Lewis ed il Dott. Farrow mentre descrivono come impiegano i microarrays accanto a NGS per la strategia complementare ideale nella ricerca genetica clinica. La combinazione fornisce un flusso di lavoro redditizio per l'analisi mutational completa, come il Dott. Farrow spiega:

Proprio mentre NGS continua a svilupparsi, i microarrays rimangono critici ad individuare CNVs.

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    Oxford Gene Technology. (2019, June 19). Il nuovo whitepaper descrive i vantaggi di utilizzare la schiera di Exome di ricerca medica del CytoSure di OGT nella ricerca genetica. News-Medical. Retrieved on September 20, 2020 from https://www.news-medical.net/news/20150915/New-whitepaper-describes-benefits-of-using-OGTs-CytoSure-Medical-Research-Exome-Array-in-genetic-research.aspx.

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