Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

O whitepaper novo descreve benefícios de usar a disposição de Exome da investigação médica do CytoSure de OGT na pesquisa genética

O whitepaper novo demonstra como a disposição customisable, medicamente focalizada projecta o complemento NGS para a pesquisa clínica da genética  

A tecnologia do gene de Oxford (OGT), empresa da genética molecular, tem falado aos cientistas, ao Dr. Tracey Lewis (laboratórios associados regionais e da universidade dos patologistas [ARUP]) e ao Dr. genéticos Emily Ninhada (hospital da mercê das crianças), em um whitepaper novo autorizado “examinando o Exome médico”. Este whitepaper descreve suas experiências com disposição de Exome da investigação médica do CytoSure™ de OGT e explora como esta disposição customisable visa uma variedade de desordens genéticas para complementar a próxima geração que arranja em seqüência (NGS) para a pesquisa genética clínica.

A complexidade opressivamente de desordens genéticas é cada vez mais evidente, e causado raramente por mutações isoladas dentro dos únicos genes. As variações do número de cópia (CNVs) jogam um papel significativo em muitas desordens e não podem confiantemente ser detectadas por NGS. As tecnologias do Microarray oferecem a oportunidade de detectar CNVs e analisar simultaneamente milhares de genes.

A disposição de Exome da investigação médica de CytoSure foi desenvolvida em colaboração com o laboratório da genética de Emory, utilizando sua experiência extensiva para fornecer uma disposição focalizada que combinasse o índice genomic o mais atrasado com o projecto de alta resolução da ponta de prova do exon-nível. Inclui o índice o mais actualizado do gene e pesquisa-é validada, maximizando a probabilidade de detectar a variação causal. Como o Dr. Ninhada e o Dr. Lewis explicam, a chave a uma disposição de alta resolução é o número de pontas de prova na região específica de interesse, significando que a cobertura high-density com um foco em exons é importante. A disposição de Exome da investigação médica de CytoSure retem a cobertura genomic completa da espinha dorsal ao cobrir cada exon sobre de 4600 genes médico-relevantes da mão-curated, agrupado nos painéis da doença e os síndrome-específicos. Comentários do Dr. Ninhada:

A disposição de Exome da investigação médica de CytoSure fornece-nos a definição do exon-nível necessário para detectar CNVs sobre o exome médico que são faltados actualmente por NGS e o microarray tradicional projecta, fornecendo introspecções adicionais no espectro da mutação da amostra.

Além, a capacidade para personalizar a disposição permite pesquisadores de utilizar esta única plataforma pesquisa-validada como uma base para um anfitrião de uns estudos mais específicos. Uma explicação do Dr. Lewis sobre como esta foi executada, assim como os benefícios que traz a sua pesquisa, são incluídos no whitepaper.

O whitepaper segue o Dr. Lewis e o Dr. Ninhada enquanto descrevem como empregam microarrays ao lado de NGS para a estratégia complementar ideal na pesquisa genética clínica. A combinação fornece uns trabalhos eficazes na redução de custos para a análise mutational detalhada, como o Dr. Ninhada explica:

Mesmo enquanto NGS continua a se tornar, os microarrays permanecem críticos a detectar CNVs.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Oxford Gene Technology. (2019, June 19). O whitepaper novo descreve benefícios de usar a disposição de Exome da investigação médica do CytoSure de OGT na pesquisa genética. News-Medical. Retrieved on September 20, 2020 from https://www.news-medical.net/news/20150915/New-whitepaper-describes-benefits-of-using-OGTs-CytoSure-Medical-Research-Exome-Array-in-genetic-research.aspx.

  • MLA

    Oxford Gene Technology. "O whitepaper novo descreve benefícios de usar a disposição de Exome da investigação médica do CytoSure de OGT na pesquisa genética". News-Medical. 20 September 2020. <https://www.news-medical.net/news/20150915/New-whitepaper-describes-benefits-of-using-OGTs-CytoSure-Medical-Research-Exome-Array-in-genetic-research.aspx>.

  • Chicago

    Oxford Gene Technology. "O whitepaper novo descreve benefícios de usar a disposição de Exome da investigação médica do CytoSure de OGT na pesquisa genética". News-Medical. https://www.news-medical.net/news/20150915/New-whitepaper-describes-benefits-of-using-OGTs-CytoSure-Medical-Research-Exome-Array-in-genetic-research.aspx. (accessed September 20, 2020).

  • Harvard

    Oxford Gene Technology. 2019. O whitepaper novo descreve benefícios de usar a disposição de Exome da investigação médica do CytoSure de OGT na pesquisa genética. News-Medical, viewed 20 September 2020, https://www.news-medical.net/news/20150915/New-whitepaper-describes-benefits-of-using-OGTs-CytoSure-Medical-Research-Exome-Array-in-genetic-research.aspx.